软组织肿瘤的诊断有时给病理医师带来很大的挑战，如罕见部位发生的肿瘤诊断、小标本的诊断。

本文归纳总结一些免疫标记在软组织肿瘤中的表达情况。

1. 肿瘤分类

软组织肿瘤传统上是根据细胞分化方向来分类的。大部分软组织肿瘤显示间叶或神经外胚层分化。但有一小部分软组织肿瘤具有不寻常的分化方向，即软组织内无此细胞类型（如上皮细胞，肌上皮细胞或黑色素细胞），还有一些肿瘤根据免疫组化和超微结果不能评估其分化方向（如滑膜肉瘤）。

第四版软组织与骨肿瘤WHO分类中将软组织肿瘤分为脂肪组织肿瘤、纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤、所谓纤维组织细胞肿瘤、平滑肌肿瘤、血管周细胞肿瘤、骨骼肌肿瘤、血管源性肿瘤、骨-软骨性肿瘤、胃肠道间质瘤、神经鞘肿瘤、分化方向不确定肿瘤、未分化/未分类肉瘤。

2. 免疫组织化学

免疫组化在软组织肿瘤中的作用至少有7点：（1）区分组织学相似的肿瘤；（2）证实组织学发生；（3）支持罕见肿瘤的诊断；（4）支持罕见发生部位的肿瘤诊断；（5）支持罕见发生年龄的肿瘤诊断；（6）用于靶向治疗；（7）预后判断。

用于软组织肿瘤诊断的抗体有：中间丝蛋白（Vimentin、Keratins、Desmin、GFAP、NF）、肌源性标记（Desmin、SMA、h-caldesmon、Myogenin、MyoD1）、内皮细胞标记（CD34、CD31、D2-40、FLI1、ERG）、Schwannian 标记（S-100、GFAP、CD56、CD57）、其他标记（CD99、EMA、MDM2、β-catenin、INI1、CDK4、TFE3、ALK、TLE1、MUC4、DOG1、STAT6、CD117）。

可出现Desmin阳性的软组织肿瘤有：平滑肌瘤/平滑肌肉瘤、横纹肌瘤/横纹肌肉瘤、低度恶性肌纤维母细胞肉瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、去分化脂肪肉瘤、深部/侵袭性血管黏液瘤、血管肌纤维母细胞瘤、乳腺型肌纤维母细胞瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、骨化性纤维黏液瘤、腱鞘巨细胞瘤、婴儿纤维瘤病、EB病毒相关性平滑肌肿瘤、腺泡状软组织肉瘤。

可出现S-100阳性的软组织肿瘤有：软骨样脂肪瘤、冬眠瘤、黏液样脂肪肉瘤、多形性脂肪肉瘤、脂肪纤维瘤病、脂肪母细胞瘤、施万细胞瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤、颗粒细胞瘤、皮肤神经鞘粘液瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、透明细胞肉瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症、Rosai-Dorfman病、指状树突细胞肉瘤、组织细胞肉瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、骨化性纤维黏液瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤。

可出现EMA阳性的软组织肿瘤有：上皮样肉瘤、滑膜肉瘤、多形性脂肪肉瘤、软组织神经束膜瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、低度恶性纤维黏液肉瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、滤泡树突细胞肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、肾外横纹肌样瘤。

可出现CD99阳性的软组织肿瘤有：尤文氏肉瘤、滑膜肉瘤、间叶性软骨肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、肾外横纹肌样瘤、婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤。

表1-1  角蛋白阳性的软组织肿瘤

参考文献

【1】Practical Soft Tissue Pathology: A Diagnostic Approach.2013 

【2】Diagnostic Pathology: Soft Tissue Tumors.2015

【3】WHO软组织与骨肿瘤分类第4版.2013

【4】儿童肿瘤病理学诊断图谱.2016

【5】软组织肿瘤病理学诊断图谱.2014

本文允许在互联网范围内转载，使用时请注明作者姓名、作品名称及作品来源。