在博文《软组织小圆细胞肿瘤的病理诊断（一）》、《软组织小圆细胞肿瘤的病理诊断（二）》和《软组织小圆细胞肿瘤的病理诊断（终）》中未提到主要发生于儿童的肾外横纹肌样瘤。在读片会上，碰到了一例这样的病例，和大家分享一下。本文对肾外横纹肌样瘤的临床病理学特征进行归纳总结。

临床特征

肾外横纹肌样瘤比较少见，主要发生于婴幼儿和低龄儿童，少数为先天性或具有家族史，成人罕见。发病部位为椎旁、颈部、腹膜后、会阴、盆腹腔、肝脏、胃肠道、膀胱、胸腺、心脏偶尔也可发生于皮肤等。值得注意的是，发生于皮肤的肾外横纹肌样瘤，临床容易误诊为血管瘤，患者可表现为血管瘤样肿块并溃疡形成。此病预后极差，5年生存率小于50%。

组织学特征

典型的肾外横纹肌样瘤镜下表现为肿瘤侵袭性生长，边界不清，由不相黏附的巢状或实性片状的大圆形或多边形横纹肌样细胞组成，其特点是瘤细胞核大，圆形、卵圆形或肾形，偏位，染色质呈空泡状，内含明显的大核仁，核分裂象易见。胞质丰富，嗜伊红色，内含PAS染色阳性的球形毛玻璃样包涵体。肿瘤内常见坏死。偶尔假乳头状形态可见，其他瘤细胞形态学改变有胞质透明或瘤细胞呈上皮样或梭形等，可见黏液样基质，破骨细胞样巨细胞。部分病例表现为未分化小圆细胞形态，只有少数横纹肌样细胞簇状或单个散在分布于整个肿瘤内，造成小标本活检诊断的困难。

图片来源：读片会（感谢提供切片单位）

辅助检查

特殊染色：细胞质内含抗淀粉酶的PAS染色阳性物。

免疫表型：肿瘤细胞表达CK（大部分是表达低分子角蛋白CK8和CK18）、EMA、Vimentin，50%左右的病例表达CD99和syn，偶尔表达SALL4或局灶表达S-100，特征性但不特异的是瘤细胞核缺乏INI1的表达（内对照：血管内皮细胞和淋巴细胞INI1核阳性），肿瘤细胞不表达desmin、HMB-45、MART-1、CD31、CD34和myogenin。

分子遗传学特征：染色体22q11.2单倍体或缺失，一例患者染色体核型为46,X,t(X;22;11) (q13;q11.2;q14.2)。

超微结构：瘤细胞多为分化较为原始的细胞，胞质内细胞器稀少。瘤细胞核旁胞质内的细胞器被直径为８～10nm的中间丝所代替，中间丝排列成旋涡状或束状结构，与光镜的包涵体一致，还见中等量的粗面内质网，少量线粒体、溶酶体和游离核糖体。

鉴别诊断

INI1蛋白表达缺失是肾外横纹肌样瘤的特征性标志物，然而INI1的缺失也可以发生在上皮样肉瘤等，而且具有横纹肌样细胞形态的肿瘤较多，主要与以下肿瘤进行鉴别：

（1）横纹肌肉瘤：瘤细胞形态多种多样，当瘤细胞逐渐向成熟方向分化时，胞质增多，因肌原纤维聚集而呈嗜伊红色。肿瘤细胞表达结蛋白等肌源性标志物。

（2）近端型上皮样肉瘤：大部分病例INI1表达缺失，瘤细胞也可呈横纹肌样，但近端型上皮样肉瘤多见于中青年，肿瘤镜下呈多结节性的生长方式，由大圆形的上皮样细胞组成，瘤细胞表达β-catenin和CD34。

（3）透明细胞肉瘤：当横纹肌样瘤出现胞质透明的肿瘤细胞时应与透明细胞肉瘤鉴别。后者是一种具有色素细胞分化的软组织肿瘤，多见于20～40岁青年人，好发于四肢末端。肿瘤细胞成束状、巢状或片状分布，其间为纤维结缔组织间隔。瘤细胞呈多边形、卵圆形或胖梭形，核圆形、卵圆形，淡染或空泡状，可见明显嗜伊红色或嗜双色核仁，胞质透亮，胞质内外可见分布不均的黑色素。肿瘤细胞表达S-100蛋白和HMB45可与肾外横纹肌样瘤鉴别。

（4）肌上皮癌：软组织肌上皮癌可发生于儿童，肿瘤细胞可以表现为横纹肌样细胞形态并INI1蛋白表达缺失，但瘤细胞表达肌上皮标记物S100、SMA、GFAP和calponin。50%病例存在EWSR1基因断裂重排。

（5）上皮样恶性外周神经鞘瘤：可表现为横纹肌样细胞形态，并具有突出核仁，50%左右病例INI1表达缺少。大部分病例上皮样恶性外周神经鞘瘤S-100阳性和CK阴性表达。

（6）促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤：多见于儿童和青少年，少数病例可出现横纹肌样肿瘤细胞，但肿瘤细胞INI1 阳性和ｔ（11;22）（p13;q12）基因易位可与肾外横纹肌样瘤鉴别。

（7）其他小圆细胞肿瘤（详见博文《软组织小圆细胞肿瘤的病理诊断》）。

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