抛开形态学谈免疫组化都是耍流氓，但有时候因组织太小或挤压导致形态学不典型，甚至带有欺

骗性，会给诊断带来一些弯路，此时要多管齐下（免疫组化、分子检测、疑难病例讨论、会诊）

才可救人救己。

病例1：患儿，男，5岁。因反复膝关节疼痛入院就诊。临床诊断为“生长痛”，未做相关检查。

后因疼痛加剧，疼痛时间延长，并出现髋关节疼痛再次入院。做相关检查发现腹腔有一包块，在

某医院行粗针穿刺进行病理检查：

第一次免疫组化结果：CD99和FLI-1阳性、Ki-67（80%+）、Desmin、Myogenin、NSE、Syn、S100、WT-1、CK、LCA、CD56和EMA均阴性。

病理诊断：小圆细胞肿瘤，考虑PNET/尤文氏肉瘤，建议做FISH检测EWSR1基因。

FISH结果：EWSR1基因断裂阴性。

进一步免疫组化：TdT、PAX-5、CD20和CD10阳性，CD3和CD5阴性。

最后诊断：B淋巴母细胞淋巴瘤/白血病。

起初误诊原因：（1）看到CD99和FLI-1阳性就考虑为PNET/尤文氏肉瘤；（2）对于因关节疼

痛来就诊的患儿，没有重点考虑淋巴瘤/白血病的可能；（3）在淋巴母细胞淋巴瘤/白血病

中LCA可为阴性。

病例2：患儿，男，2岁6个月。因精神差、消瘦等原因入院检查，发现鼻咽部肿物，取活检进行

病理检查，组织形态学显示如图1。

图1：卵黄囊瘤组织形态学（图片来源：作者）

第一次免疫组化结果：CK和Vimentin阳性、Ki-67（60%+）、Desmin、Myogenin、SMA、

NSE、Syn、S-100、CD56和CD99均阴性。

疑难病例讨论：围绕形态学、CK阳性肿瘤、发病年龄和部位进行讨论。

讨论结果：（1）发生在儿童的“四不像”肿瘤要考虑卵黄囊瘤的可能（典型形态和典型部

位的卵黄囊瘤容易诊断，对于小标本和不典型部位时容易误诊）；（2）对于CK阳性肿瘤，

要想到卵黄囊瘤（虽然发生于鼻腔鼻窦的卵黄囊瘤极其罕见），如是卵黄囊瘤，则要求临床

进一步检查，排除转移的可能；（3）2岁6个月是儿童卵黄囊瘤的好发年龄。

进一步免疫组化：SALL4、AFP（图2）、GPC-3和CD34阳性，GFAP和EMA阴性。

图2：卵黄囊瘤AFP阳性（图片来源：作者）

最后诊断：卵黄囊瘤。

进一步阅读：卵巢原始GCT有时较难诊断,尤其是最易将卵黄囊瘤误诊为透明细胞癌（参考文

献：SALL4是一种新的卵巢原始生殖细胞肿瘤标志物.中华病理学杂志，2009，38（10）： 

662.）。

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