来源：中华病理学杂志

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变检测的临床意义EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。 因此，EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注，并陆续开发出了吉非替尼（gefitinib）、厄洛替尼 （erlotinib）和埃克替尼（icotinib）等EGFR酪氨酸激酶抑制剂 （ tyrosine kinase inhibitor,TKI）和抗EGFR抗体等。大量研究结果显示，EGFR基因突变状态是决定EGFR-TKI疗效最重要的预测因子。 

而EGFR基因突变的发生率在女性、非吸烟者、腺癌、亚裔人群中发生频率较高。EGFR基因突变的发生率虽然在腺癌中较高，但在未分化腺癌、腺鳞癌、小细胞癌（尤其是与腺癌的复合型）等患者中也经常可以检测到EGFR基因的突变。在非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用EGFR-TKI治疗的先决条件。 

有鉴于此，日本、欧盟的权威学术机构都已经组织专家制定了各自EGFR检测的专家共识。2011年，为了我国EGFR基因突变检测的规范化、确保检测结果的准确性，中国非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测专家组制定了中国非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测专家共识。然而在临床应用中，约10%~15%的晚期非小细胞肺癌患者由于肿瘤组织不足或无法获取肿瘤组织而未进行分子检测。 

一些前瞻性研究表明，与肿瘤组织相比，血液循环肿瘤 DNA（ctDNA）中EGFR突变检测同样具有较高的特异性，但敏感度有待提高，ctDNA EGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗较标准化疗患者客观缓解率显著提高、 无进展生存期显著延长。 因此当肿瘤组织难以获取时，ctDNA检测是突变分析合适的替代选择。 基于此，我们对2011版的共识进行了更新，此为更新的2016版。

制定者：
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家组
中华医学会病理学分会