IDH1和IDH2分别编码异柠檬酸脱氢酶1和2，可催化异辛酸根氧化脱羧为ɑ-酮戊二酸。IDH1/2是人类癌症中最常发生突变的代谢基因，干扰细胞代谢和表观调节，促进癌症发生。

新发急性髓系白血病（AML）中， IDH1/2突变患者多为正常核型、年龄偏大，伴NPM1突变。IDH2 R140Q突变更多见，对生存影响不大或有利于生存，而IDH2 R172K突变则与预后差相关（生存减少、更高复发率）。IDH1/2突变与TET2突变为相互排他性的。多数WHO2/3级弥漫性神经胶质瘤和4级胶质母细胞瘤具有IDH1 R132或IDH2 R172突变，预后较好（与分级或亚型无关的较长生存）。

白血病、软骨肿瘤、软骨肉瘤、神经胶质瘤、肝内胆管癌、副神经节瘤等可检测到IDH1和IDH2改变。以下肿瘤IDH1和IDH2改变少见，包括膀胱癌、乳腺癌、结直肠癌、食管癌、肺癌、黑色素瘤、前列腺癌和甲状腺癌。

Enasidenib：用于治疗复发难治伴IDH2突变的AML。

Ivosidenib目前正在FDA审批中，拟用于治疗复发难治伴IDH1突变的AML。

AML应在Enasidenib治疗前检测IDH2突变。对弥漫性神经胶质瘤进行风险评估时，存在IDH1或IDH2突变提示生存更优。

有多种方法可评估IDH1/2突变，包括DNA测序和检测突变蛋白，新一代测序现也可用于IDH1/2检测。

PCR定量检测单核苷酸变体，可检测9个IDH2突变：R140Q、R140L、R140G、R140W、R172K、R172M、R172GR172S和R172W。DNA取自外周血或骨髓。

转自：http://www.liangyihui.net/doc/45405