定义

幼年性黄色肉芽肿是一种发生于儿童的组织细胞性病变，可作为与“树突状细胞”相关的增生病变归类于郎格罕斯细胞肉芽肿病。该病变与“巨噬细胞”相关的增生病变如丘疹性黄色瘤、良性头部组织细胞增生症、窦组织细胞增生症伴巨大的淋巴结病（Rosai-Dorfmann）和噬血综合征形成对照。梭形细胞黄色肉芽肿、进展性结节性组织细胞增生症、播散性黄色瘤和全身性皮疹性组织细胞增生症均为该病变的变异型。

流行病学

好发于20岁以前，45%—75%的病人从婴儿起发病，95%从10岁起发病。据报道该病与I型神经纤维瘤病和幼年性单核细胞白血病相关。

临床特征

主要侵犯皮肤，其次为头颈部。大多数病例表现为孤立的皮肤病变，约8%的皮肤病例为多发性。以男婴为主。很少由单个皮肤病变向多发性病变进展。一些病例表现为斑块形成。

少数病人表现单个或多器官病变，伴或不伴有皮肤侵犯。婴幼儿中以头颈部和软组织肿瘤最常见。

肉眼外观

皮肤病变最常表现为黄色至红色丘疹，大小<25px。

组织病理学

病变边界很清楚但无包膜：常可见向周围组织形成小的突起。皮肤病变通常由托通(Touton)巨细胞和含脂的或不含脂的单核细胞构成。有20%的病例具有梭形细胞成分。10%的病例表现核非典型和核分裂活性。可见嗜酸性粒细胞浸润、淋巴细胞和少量浆细胞浸润。可呈乳头状侵及真皮和/或表皮，伴有棘皮症（可表现病变中央平坦伴周围棘皮症）、角化不全、粒细胞增多症或溃疡形成。

病变侵犯的三个阶段描述如下：

软组织病变以单核细胞为主，核分裂象更常见。皮肤外器官病变倾向于由单核细胞构成。存在数量不等的梭形细胞成分。可见大而深染的核，但未见核分裂。

免疫组化

超微结构

未见Birbeck颗粒。

鉴别诊断

1、早期JXG：皮肤：郎格罕斯细胞组织细胞增生症；表现S-100和CD-1a阳性但FXIIIa阴性，巨噬细胞标记物仅为弱阳性。幼年性黄色肉芽肿有时表现S-100阳性但极少呈CD-1a阳性。

2、圆形细胞肉瘤

3、造血系统恶性肿瘤

预后

有7%的表现为孤立性皮肤病变的病例在完全切除后复发。有关多发性皮肤病变自行消退的报道不一致。软组织病变复发罕见，即使未完全切除病变。全身病变可致命。婴幼儿患者可发展成致命的巨细胞肝炎。