这些肿瘤大多数发生在肾脏，但也可能发生于其它部位，包括肝、皮肤、骨、纵隔、心脏、肺、淋巴结、鼻腔、口腔、腮腺、喉、结肠、脾、腹壁、盆腔、精索、阴茎、卵巢、阴道壁、子宫、子宫颈、输卵管、膀胱和肾上腺。当伴有结节硬化时，血管平滑肌脂肪瘤更有可能是多发性的。在结节硬化中，存在染色体9p34上的基因TSC1或染色体16p13.3上的TSC2基因胚系突变。在与结节硬化有关的肾血管平滑肌脂肪瘤中，这两种基因表达缺失，与两次打击模式一致。在与散发的淋巴管平滑肌瘤病有关的血管平滑肌脂肪瘤中，可存在TSC2杂合性缺失。Tuberin是涉及RNA翻译的细胞信号途径中的一员，该途径是药物rapamycin的靶目标，这也是恶性肿瘤的潜在治疗方法。该肿瘤被认为是血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）家族的成员之一。

临床特征

表现以女性好发为主。

组织学

血管平滑肌脂肪瘤的上皮样型以上皮样细胞为主或全部由上皮样细胞构成。上皮样血管平滑肌脂肪瘤表现明显的多形性，可命名为非典型血管平滑肌脂肪瘤。

免疫组化

鉴别诊断

1、脂肪平滑肌肉瘤（分化良好的脂肪肉瘤伴有平滑肌肉瘤分化，L-LMS）。在AML中，平滑肌成分表现胞质透明化和上皮样特征。但是与L-LMS相比较少表现明显的嗜酸性。在AML中，血管壁缺乏壁内深染的细胞。脂肪细胞表现分化良好的脂肪肉瘤特征。

2、非典型上皮样成分类似肾细胞癌。

预后

这是良性肿瘤，少数病例报告切除后发生恶变和转移。上皮样变异型与良性类型的肿瘤有相同的免疫反应性。