完全性葡萄胎常表现为46XX，该病发生于精子与空卵子受精之后复制但无细胞遗传学异常。其次为空卵子与二倍的精子受精，但不能发生第二次减数分裂。部分性葡萄胎为三倍体，具有两组单倍的基因组，由于缺乏透明带的单倍卵子与双精子受精。

组织学

囊性胎块是异常妊娠，表现特征为水肿的绒毛伴周围细胞增生或绒毛滋养层。绒毛的组织学特征如部分绒毛水肿和滋养层增生，不规则的边界伴有深的皱折，滋养层包涵体，镜下胎儿发生依据提示为PHM的特征表现。部分葡萄胎中有血管存在而在完全性葡萄胎中不存在。但是在许多病例中形态学表现不足以支持诊断。因为完全性葡萄胎常在出现经典的诊断性特征之前被发现，妊娠早期完全性葡萄胎的组织学特征常与部分性葡萄胎、水肿性流产或无胎块性染色体异常混淆。流式细胞仪常用于诊断该病。

免疫组化

葡萄胎(完全性或部分性)中PCNA免疫反应性比水肿的流产胎儿要强。所有类型的滋养细胞中Cytokeratins均呈强阳性。

预后

葡萄胎可发展成持续性滋养层疾病、胎盘部位滋养层肿瘤和绒毛膜癌。完全性葡萄胎更常见(10-30%)，而部分性葡萄胎仅为0.5-5%