定义

是一种高度恶性的间叶肿瘤，大多数发生在年轻男性的腹膜。肿瘤细胞表现多表型性，具有上皮/间皮、肌肉和神经分化特征。被认为起源于间皮（间皮母细胞瘤），因为表现CK和WT1阳性。但是，CK5/6和thrombomodulin阴性，Ber-EP4、CD15和MOC-31阳性以及发生在远离间皮的部位不支持上述关于起源的论点。

DSRCT是儿童“小圆细胞”肿瘤家族的成员之一。

临床特征

肿瘤最常发生于青春男孩/年轻男性，但是也见于女孩和老年人。

腹部：腹腔是最常见的发病部位，但是有报道发现DSRCT与其它体腔和远离任何覆盖间皮的部位有关。（一些肿瘤不仅一个发病部位）

肉眼外观

肿瘤呈实性，质地硬，分叶状，切面灰白色。常表现广泛侵犯腹膜。

组织病理学

大多数病例表现特征性的组织结构是“小，蓝细胞”被致密的纤维性间质包绕。细胞形成实性片状、大小不等的巢状或条索状。其次还可见到小管、腺体和玫瑰花结等结构。细胞小至中等大小，圆形、卵圆形或梭形，胞质少，核深染，染色质呈块状。较大的细胞巢内可存在坏死和钙化。

约1/3的肿瘤表现多种形态特征。胞质更丰富，透明或嗜酸性，有时可呈空泡状类似印戒细胞。可见到横纹样细胞。如果纤维组织增生不明显而细胞巢呈实性，类似于类癌肿瘤的岛状模式或器官样结构。一些病例与移行细胞癌相似。有1例伴有广泛的乳头状区，无坏死，纤维间质少，部分区域类似小叶癌。

免疫组化

肿瘤特征性的联合表达上皮、间叶（vimentin,desmin）和神经标记物。

细胞遗传学

肿瘤与t(11;22)(p13;q12)易位有关。典型表现为22号染色体上的EWS基因外显子7与11号染色体上的WT1基因外显子8形成融合基因。融合产物可通过逆转录PCR检测。已经知道包括其它外显子的变型。功能性EWS-WT1融合产物已在大多数病例中证实存在（29/30，25/26）。EWS-WT1融合蛋白可激活胰岛素样生长因子-1的基因增强子。

超微结构

细胞由一层薄的基底膜包绕，中间丝在核旁形成积聚物，但是缺乏提示平滑肌或骨骼肌分化的致密性或Z带样物质的微丝。一些肿瘤中可见到树突状细胞突起含有微管和致密核心颗粒，而这些肿瘤表达神经标记物。细胞连接的形成较差。

鉴别诊断

1、儿童：儿童“小圆细胞”肿瘤。1例肿瘤具有光镜和电镜特征，并且证实存在PNET中的EWS/FLI1转录子，但是表现DSRCT的多免疫表型，发生在一位年轻男性的腹部。

Ewing’s肉瘤/PNET

横纹肌肉瘤

Wilm’s肿瘤

神经母细胞瘤

2、成年人依据部位进行鉴别：

小细胞癌

麦克尔细胞癌

移行细胞癌

类癌肿瘤

神经内分泌癌

感觉神经母细胞瘤

小细胞间皮瘤：发生在年纪较大的病人，有石棉接触史。

淋巴瘤

治疗

需要进行加强性化疗。

预后

是一种侵袭性肿瘤，平均生存期约2年。通常表现局部复发而远处转移少见。