定义

是一种通常发生于青少年和年轻人的罕见肿瘤，主要由富含嗜酸性颗粒状胞质的大细胞构成，肿瘤细胞排列成巢状/腺泡状结构。

流行病学

是一种罕见的肿瘤，占所有软组织肉瘤的0.5%-0.9%。大部分肿瘤发生于15-35岁，少数发生在5岁以前或50岁以后。

临床特点

成人患者最常见于大腿或臀部（40%的病例），而儿童以眼眶和舌为好发部位。偶尔可见于女性生殖道、纵隔、肺、胃和骨。

该肿瘤常表现为缓慢生长的肿块。因为可发生早期转移，一些病例可伴有肺或脑的病变。

影像学

对比增强CT可显示高密度血管分布，MRI 的T1和T2增强图象可显示高密度信号。

肉眼外观

该肿瘤界限不清，质软，呈灰色或黄色。常见坏死及出血区。

组织病理学

肿瘤细胞排列呈巢团状，或由于缺乏粘附性呈假腺泡状。细胞巢被含有明显的窦状血管的纤维隔分开。儿童病例无巢状结构。肿瘤细胞大小较一致，呈圆形或多边形。细胞界限清楚，含有颗粒状嗜酸性胞质，其次为透亮或空泡状。经消化酶PAS染色可显示细胞内数量不等的棒状晶体。肿瘤细胞含有1个或2个，有时多达5个细胞核。核分裂少见。几乎所有肿瘤均表现血管浸润。

免疫组化

尚未发现一致的阳性结果：

超微结构

细胞被不连续的基底膜围绕，胞质内含有大量的线粒体、丰富的粗面内质网和明显的Golgi复合体。可见膜包绕的或游离的周径10nm的菱形晶体。有时可存在分泌性颗粒。

遗传学

具有特异性染色体易位der(17)t(X；17)（p11；q25），导致融合基因蛋白TFE3/ASPL（亦为ASP-SCR1，RCC17）产生。这种融合基因同样存在于一些发生于儿童或青年人的肾腺癌。

预后

肿瘤切除后很少复发，但可发生转移，有时转移发生在许多年之后。在那些首次手术后未发现明显转移的病例中，5年存活率为60%，10年存活率为38%及20年存活率为15%。病人年龄（年龄增大转移风险升高）、肿瘤大小及分期可影响预后，但是组织学特征无关。转移部位有肺、骨和脑，很少发生淋巴结转移。