国际癌症研究署(IARC)的资料显示2002年中国前列腺癌的标化发病率是1.6/10万，死亡率是1.0/10万，属前列腺癌的低危国家。由于环境污染、饮食结构西方化及人口老龄化等因素的作用，中国前列腺癌的发病率呈明显的上升趋势。WHO 预测，到2015年，中国的前列腺癌新发例数将要达到40000例，2020年则将达到50000例，其中年龄≥65岁的患者占绝大部分。

前列腺癌进展缓慢，早期通常没有症状，但肿瘤侵犯或阻塞尿道、膀胱颈时，会发生类似下尿路梗阻或刺激症状，严重者可能出现急性尿潴留、血尿、尿失禁。骨转移时会引起骨骼疼痛、病理性骨折、贫血、脊髓压迫导致下肢瘫痪等。

目前临床诊断可疑前列腺癌通常由前列腺直肠指检（DRE）或血清前列腺特异性抗原（PSA）检查或经直肠前列腺超声波（TRUS）检查后再确定是否需进行前列腺活检。DRE、PSA和TRUS是目前公认的早期发现前列腺癌的最佳方法。但上述方法均有其不足。例如，DRE对前列腺癌的早期诊断和分期有重要价值，但DRE发现的前列腺癌只有33％被证实为早期局限性前列腺癌，该诊断方法也会造成患者的生理不适。PSA作为单一检测指标，与DRE、TRUS比较，具有更高的前列腺癌阳性诊断预测率，同时可以提高局限性前列腺癌的诊断率和增加前列腺癌根治性治疗的机会；但PSA值易受DRE的影响，不能有效区分早期前列腺癌和前列腺增生。TRUS可以辅助医生进行前列腺系统的穿刺活检，寻找可疑病灶，并初步判断肿瘤体积大小；但TRUS在前列腺癌诊断特异性方面较低，发现一个前列腺低回声病灶要与正常前列腺、BPH、PIN、急性或慢性前列腺炎、前列腺梗死和前列腺萎缩等鉴别。前列腺系统性穿刺活检目前仍是诊断前列腺癌最可靠的方法。

2005年Tomlins在前列腺癌中发现了TMPRSS2/ETS基因融合，79%根治性前列腺切除术（RP)样本中出现TMPRSS2与ERG或ETV1融合。后续研究陆续发现和证实TMPRSS2/ETS融合对前列腺癌具有特异性，临床应用主要集中在以下几点：早期诊断、鉴别诊断、预后判断、患者分层和指导治疗等方面。

TMPRSS2基因（21q22）与ETS基因家族（如ERG（21q22）、ETV1（7p21）、ETV4（17q21））融合中最为常见的是TMPRSS2位点与ERG位点的相互融合（约70%以上），其次为TMPRSS2位点与ETV1位点的相互融合及TMPRSS2位点与ETV4的位点相互融合。目前TMPRSS2/ETS检测的检测多使用荧光原位杂交技术（FISH），探针的设计常基于两种方式：三色断裂（TMPRSS2/ERG）和双色断裂（ERG重排）。因双色断裂探针的结果简单易判，在临床中应用更为广泛。FISH诊断前列腺癌具有较高的特异性和敏感性，比传统方法可更早发现细胞异常，能大幅度降低漏诊率，为临床提供相比PSA筛查和穿刺活检更为准确、客观的诊断指标，是现有前列腺癌诊断方法的重要补充，对于前列腺癌的早期诊断及预后判断有着极其重要的意义。

临床应用：

早期诊断和鉴别诊断

TMPRSS2基因与ETS融合一般仅存在于前列腺癌中，其它肿瘤、良性前列腺增生和正常上皮中不出现。它是前列腺癌发生的早期事件，通过检测该异常发生，可以提高临床检测的灵敏度和特异性，为临床提供相比PSA筛查和穿刺活检更为准确、客观的诊断指标。但检查中需注意，ERG基因重排在不同种群、不同样本群中阳性率有差异，可能与基因变异的多因素影响、疾病分级、前列腺癌的高度异质性、样本来源、检测方法相关。

前列腺癌发生早期事件TMPRSS2-ERGand PTEN loss in prostate cancer

[Jeremy A Squire.NatureGenetics 41, 509 - 510 (2009)]

   判断预后和患者分层

   前列腺癌的发病年龄往往在65岁以上，因为年龄原因，很多病人的死亡原因并非前列腺癌，而是并发其他疾病造成死亡。因此，手术治疗并非适合于所有病人。学术界对于TMPRSS2/ETS融合基因在前列腺癌中的预后意义存在争议，多数认为与预后不良相关，研究提示缺失较断裂生存更差、复发时间更短；重排与低Gleason评分相关，拷贝数增加与高级别或晚期肿瘤相关；研究各病灶间ERG重排类型（经典、缺失、断裂）差异可作为独立的预测转移指标。

FISH检测的多类型信号[Mosquera J M,Mehra R, Regan M M, et al.Clinical Cancer Research, 2009, 15(14): 4706-4711.]

   指导治疗。TMPRSS2/ETS可指导阿比特龙（abiraterone）用药。

   简言之，前列腺癌的临床病理的标准,包括Gleason评分不足以区分患者是否需要立即和积极治疗,从而导致过度治疗。TMPRSS2-ETS融合作为前列腺癌发病的早期事件具有独特和重要的临床价值，通过对疑似前列腺癌患者、具家族史高危人群进行检测，可以作为前列腺癌诊断、预后判断、患者分层和治疗方案选择的重要生物标志物，弥补其它检测方法的不足。