胃肠间质瘤示指从食管到直肠的消化管道的非上皮、非淋巴造血组织的呈梭形细胞分化为主的肿瘤。这类肿瘤细胞主要为梭形细胞，光镜下似子宫及其他部位的平滑肌样细胞，故曾称平滑肌瘤及肉瘤。但随着免疫组化的广泛运用及电镜对这类肿瘤细胞的检测，发现这些梭形肿瘤细胞并不一定具有平滑肌的电镜及免疫表型特点，而有多种免疫表型或分化。过去认为经典的胃肠道平滑肌瘤、平滑肌母细胞瘤（上皮样平滑肌细胞瘤）以及平滑肌肉瘤的瘤细胞中，具有典型平滑肌免疫组化表型的病例不足50%，而且每例肿瘤的免疫表型常是多种多样的。故仅凭光镜诊断平滑肌瘤或肉瘤就不够确切，而称为胃肠道间质瘤更确切。在目前过度时间，仍然可以根据光镜检查诊断为平滑肌瘤或肉瘤，但最好要逐渐认识此瘤的特点，应用确切的诊断用语，更能反映肿瘤的本质。

胃肠道间质瘤根据其电镜及免疫组化特点可分为如下几类：

1、平滑肌分化肿瘤  免疫组化及电镜下绝大多数肿瘤细胞显示有平滑肌分化特点，如desmin、SAM阳性。

2、神经或自主神经分化肿瘤   免疫组化显示肿瘤细胞有神经细胞分化，如NF、CGA、S-100等可不同程度阳性，平滑肌表达阴性或少数细胞阳性。

3、具平滑肌及自主神经双向分化的肿瘤，   在电镜及免疫组化下，显示两种类型细胞分化，也可称胃肠道混合分化间质瘤。

4、缺乏特殊分化肿瘤，   这类肿瘤虽然在光镜下似平滑肌瘤或肉瘤，但在免疫组化或电镜下缺乏特异性表型。免疫组化上平滑肌及神经表达均为阴性，但CD34可阳性，然而也不是所有病例均呈阳性。这类肿瘤也称胃肠道或胃的未定型间质瘤。

   以上几型中以前两型最为常见，约占70%左右，其中又以第一型最常见，约占其中50%，后两型非常少见，尤以第四型更少见。

对胃的间质瘤有条件作电镜或免疫组化者，应根据其结果来分型，无条件者则根据光镜笼统诊断为胃间质良性或恶性肿瘤，也可诊断为平滑肌瘤或肉瘤。胃间质瘤的分型诊断并不是主要问题，主要是良恶性的鉴别。关于鉴别胃肠间质瘤良恶性的标准，意见尚不完全统一。但比较一致的是，认为肿瘤的大小及核分裂象是主要指标，细胞丰富程度、有无多形性或异型性、有无出血坏死以及有无浸润性生长是主要参考指标。免疫组化及电镜证明属自主神经瘤者，不管其他条件，全为恶性。在常规光镜下肿瘤细胞为梭形细胞，但胞浆不红、核两端不钝、细胞排列呈束状、旋涡状及栅栏状以及细胞外有无定形嗜酸性均一性物质沉着等特点者，可能是具有神经分化的肿瘤，即使肿瘤较小、核分裂象不多，也应考虑为潜在恶性或具有一定恶性潜能；具有第三和第四型分化特点的肿瘤也应视为恶性或具有一定恶性潜能的肿瘤。因此，胃的间质瘤只有具有平滑肌分化者，方分为良性及恶性。故胃的间质瘤单纯vimentin或CD34阳性，而desmin或SMA肌表达阴性者则视为恶性。因此，免疫组化在鉴别为间质瘤中有重要意义。

Amin等根据鉴别良性及恶性胃间质瘤的主要指标将其分为三个组：                

①良性：肿瘤最大直径小于5cm，核分裂象<5个/50HP；                               

②交界性或低度恶性：核分裂象<5个/50HP，但肿瘤最大直径大于5cm；                     

③恶性：核分裂象大于5个/50HP，肿瘤最大直径也大于5cm。                          

这个标准较为简单易掌握。在此基础上常规染色观察时，可参考细胞分化类型、细胞丰富程度、细胞异型性、生长方式、有无出血坏死及PCNA指数等加以诊断。

计算核分裂象时要注意在增生较活跃区寻找，要计数50个或更多视野，视野计数少则不确切。对核分裂象要判断正确，不要似是而非即计数，必须是典型核分裂象才能计数，否则易造成过诊断。