腺泡状软组织肉瘤是一种分化方向尚未明确的恶性肿瘤，患者多为青少年，发生于5岁以下或50岁以上均较少见。发生于成人者，肿瘤多位于四肢和躯干，尤以大腿和臀部最为多见。少数病例也可发生于颈部软组织内，偶可发生于咽、鼻腔和鼻窦。发生于婴幼儿和儿童者则多位于头颈部，特别是眼眶和舌部。少数病例可发生于女性生殖道、乳腺、肺、胃、纵隔、腹膜后和骨等处。肿瘤多位于深部肌肉组织内，表现为缓慢生长的无痛性肿块，由于血管丰富可有搏动感。手术时易发生大出血。因肿瘤易发生早期转移，故一部分患者以肺或脑转移为首发症状。肉眼观察：肿块呈圆形、椭圆形或结节状，位于头颈部的肿瘤多较小，直径多为1-3厘米，而位于四肢的肿瘤多较大，范围1-24厘米，少数有包膜者于包膜上可见曲张的静脉。切面呈灰褐色、暗红色或灰白色，质实而软，体积较大的病变常伴有出血、坏死或囊性变。光镜下：肿瘤由排列成“器官样”或“腺泡状”的瘤细胞巢组成，细胞巢之间为宽窄不等的纤维性间隔，腺泡之间为衬覆单层扁平内皮细胞的裂隙状或血窦样毛细血管网，网状纤维染色可清晰显示腺泡状结构。腺泡结构的形成是由位于细胞巢中央的细胞失去粘附性发生脱落所致。发生于婴幼儿和儿童的病例，瘤细胞多呈小多边形，腺泡状结构较少，瘤细胞常呈实性的片状排列。瘤细胞的大小和形态较为一致，呈大圆形或多边形，胞质丰富，内含嗜伊红色颗粒，细胞边界清晰。部分病例于胞质内可见PAS阳性的针状或棒状结晶物，耐淀粉酶消化。部分病例内，瘤细胞的胞质也可呈透亮状或空泡状，易被误诊为转移性肾透明细胞癌。瘤细胞的核大，染色细致或呈空泡状，可见明显的核仁，核分裂像不多见，坏死也不常见。个别病例瘤细胞有明显的异型性，并可见核分裂像。肿瘤的周边常可见扩张的静脉，血管内常见瘤栓，是肿瘤早期即可发生转移的主要原因。免疫组化染色见大多数病例表达TFE3，胞质内结晶物表达一羟酸盐转运蛋白1（MCT1）和CD147。部分病例还可表达desmin，部分病例表达MSA和MyoD1，但不表达myogenin，其中MyoD1标记多为胞质染色，有别于横纹肌肉瘤中的胞核染色。部分病例还可表达S-100蛋白和NSE，但无诊断意义。瘤细胞不表达AE1/AE3、EMA、CgA、SYP和NF。诊断腺泡状软组织肉瘤时应注意与副神经节瘤及转移性肾透明细胞癌相鉴别。1、与副神经节瘤的鉴别：发生于头颈部和腹腔的ASPS有时与副神经节瘤相混淆，特别是在作术中冰冻切片诊断时，因两者均可显示“器官样”或腺泡状结构。与副神经节瘤的鉴别诊断除明确肿瘤发生的具体部位外，免疫标记有很大帮助。副神经节瘤是一种神经内分泌肿瘤，支持细胞表达S-100蛋白，而TFE3、MSA和MyoD1等标记均为阴性，肿瘤内也检测不到TFE3-ASPL。2、与转移性肾透明细胞癌的鉴别：转移性肾透明细胞癌患者有肾癌的表现，影像学检查显示肾脏内有占位性病变，免疫标记显示瘤细胞表达AE1/AE3和EMA等上皮性标记。