淋巴管肌瘤和淋巴管肌瘤病是一种由淋巴管及其周围增生的淋巴管肌细胞所组成的肿瘤，有时可见淋巴细胞聚集灶。局灶性病变称为淋巴管肌瘤，广泛累及淋巴管链伴有或不伴有肺实质累及的，称为淋巴管肌瘤病。腹膜后和纵隔淋巴管常伴有肾脏的血管平滑肌脂肪瘤。患者多为生育期妇女，平均年龄40岁。相当一部分患者具有口服避孕药史，部分病例伴有结节硬化综合征。近半数病例累及肺实质，表现为进展性呼吸困难，其他症状包括自发性气胸、咯血和乳糜胸等。肺功能改变为阻塞性通气障碍和弥漫性换气障碍引起的低氧血症。位于腹腔和盆腔者，可表现为无痛性腹块；或肿块所引起的一些非特异性症状，其他症状包括腹痛、乳糜腹和乳糜尿等。部分患者以腹块为首发症状，随后才发现肺部的病灶。有时肿块可从上腹部延伸至盆腔。部分病例于肾脏内可见实性肿块，可为多灶性，少数可为双侧性。其他异常包括腹水、腹腔和盆腔淋巴结肿大等。肉眼观察：位于肺部的病变呈弥漫的囊性，似严重的肺水肿样，囊腔直径多在0.5-2厘米之间，偶可达10厘米。位于肺外者，常见胸导管和纵隔淋巴结为红色至灰色的肿块所取代，个别病例可沿着引流的淋巴管链从颈部一直扩展至腹股沟，呈多个融合性的肿块，直径超过3厘米者常呈多囊性，内含黄褐色的乳糜液。光镜下：位于肺部的病变，在早期容易被忽视，LAM细胞常呈小簇状或小巢状分布于囊肿的边缘，或延着血管、淋巴管和细支气管分布 。增生期的LAM细胞常呈结节状或紊乱状增生，有两种形态，一种为小的梭形细胞或卵圆形细胞，表达基质金属酶（MMPs）；另一种为体积较大、胞质较丰富的上皮样细胞，前者多位于结节的中央，后者多位于结节的边缘。在进展期的病变中，LAM细胞排列更加不规则，常混杂有数量不等的结缔组织。肺部的囊性变是由气道的进行性扩张所致，与Ⅱ型肺泡细胞的增生和囊壁内弹力纤维、胶原纤维的破坏改变相关。LAM细胞所释放的蛋白溶解酶可能引起了至少部分性的作用。位于肺外者，由条束状或乳头状增生的LAM细胞和衬以扁平内皮的网状或窦样腔隙组成。LAM细胞呈胖梭形，核无异型性，核分裂像罕见，多围绕网状或窦状腔隙排列，有时可分布于血管周围，与血管壁内的细胞形态上似有移行。腔隙大多是空虚的，有时可充满含有脂滴或少量淋巴细胞的淡嗜伊红色物质，也可以含有红细胞。增生的LAM细胞之间有时可见灶性的淋巴细胞聚集灶，可能是淋巴结的残迹。免疫组化染色见LAM细胞表达α-SMA和MSA，少部分细胞表达desmin，多数上皮样的LAM细胞表达HMB45、Melan-1/MART1\ER和PR。诊断淋巴管肌瘤和淋巴管肌瘤病时应注意与自发性肺纤维化、肺原发性纤维平滑肌瘤、转移性平滑肌瘤和平滑肌肉瘤相鉴别。