腺泡状横纹肌肉瘤是一种原始小圆细胞恶性肿瘤，瘤细胞部分显示骨骼肌分化，组织学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征。患者多为10-25岁的青少年，可发生于任何年龄。肿瘤多位于四肢深部软组织，其次为头颈部（包括鼻腔、鼻窦和扁桃体），以及躯干（包括脊柱旁）、会阴、盆腔和腹膜后，少数病例可位于皮下。临床上表现为生长迅速的肿块，可伴有疼痛。位于一些特殊部位者可产生相应的症状，如位于鼻窦者可产生突眼或脑神经受损症状，位于脊柱旁者可产生感觉异常、感觉减退或麻痹症状，位于直肠旁会阴者可产生便秘症状等。肿瘤易循淋巴道转移，故可有局部或全身淋巴结转移。极少数病例可表现为播散性，而原发灶不明，类似白血病。肉眼观察：肿瘤周界不清，常浸润至周围的软组织，平均直径7厘米，切面呈灰白或灰红色，质地坚韧或硬，肿瘤较大者可见出血和坏死灶。光镜下有经典型、实体型和胚胎性-腺泡状混合型三种类型。其中实体型包括透明细胞变型。【经典型】瘤细胞排列成片状和巢状，巢中央的瘤细胞常因发生退变和坏死失去粘附性而脱落，形成腺泡状的特征性结构，网状纤维染色能清晰显示腺泡状结构，腺泡之间为纤维血管性间隔。淋巴结、肺和其他脏器的转移灶也常显示清晰的腺泡状结构。高倍镜下，肿瘤由未分化的原始间叶性细胞及少量早期分化的幼稚横纹肌母细胞组成。原始间叶细胞呈圆形、卵圆形或小多边形，核深染，核分裂像易见，胞质少，与非霍奇金淋巴瘤或原始神经外胚层瘤的瘤细胞相似。除原始间叶性细胞之外，部分病例中可见一些散在的胞质嗜伊红色的横纹肌母细胞，位于腺泡腔内的横纹肌母细胞多呈圆形或卵圆形，位于或粘附于纤维血管间隔的横纹肌母细胞多呈带状或梭形，后者有时能见到胞质内横纹。与胚胎性横纹肌肉瘤不同的是，在腺泡状横纹肌肉瘤中可见散在的核位于胞质周边排列，胞质淡染或弱嗜伊红染的多核巨细胞，在形态上与横纹肌母细胞有过渡，提示可能由横纹肌母细胞融合形成。【实体型】由实性的瘤细胞巢组成，无纤维血管性间隔，无明显的腺泡状结构。有时瘤细胞的胞质丰富，因富含糖原而淡染或透明，类似肾透明细胞癌或软组织透明细胞肉瘤，也称透明细胞变型，或称富于糖原的透明细胞横纹肌肉瘤。【胚胎性-腺泡状混合型】除经典的腺泡状区域外，局部区域显示胚胎性横纹肌肉瘤的形态，包括梭形细胞和粘液样的基质等。免疫组化染色见瘤细胞表达desmin、MSA、myogenin和MyoD1，其中myogenin以位于腺泡结构边缘及血管周围的瘤细胞染色最强。诊断腺泡状横纹肌肉瘤时应注意与骨外尤文肉瘤或外周原始神经外胚层瘤、非霍奇金淋巴瘤、透明细胞癌、透明细胞肉瘤及腺泡状软组织肉瘤等相鉴别。1、与骨外尤文肉瘤或外周原始神经外胚层瘤的鉴别：骨外尤文肉瘤或外周原始神经外胚层瘤内可见菊花团结构。瘤细胞表达CD99，不表达desmin和myogenin。2、与非霍奇金淋巴瘤的鉴别：非霍奇金淋巴瘤瘤细胞表达相关的淋巴细胞性标记。3、与透明细胞癌的鉴别：透明细胞癌瘤细胞表达AE1/AE3和EMA，不表达desmin。4、与透明细胞肉瘤的鉴别：透明细胞型腺泡状横纹肌肉瘤表达desmin和myogenin，不表达HMB45和S-100等。5、与腺泡状软组织肉瘤的鉴别：腺泡状软组织肉瘤含有丰富的血窦样毛细血管网，形成特殊的“器官样”结构，瘤细胞的胞质丰富，PAS染色有时可看到针状、棒状或菱形结晶，部分病例可表达MyoD1，但为胞质染色。