成人型横纹肌瘤是一种显示成熟骨骼肌分化的良性间叶性肿瘤。患者多为成年人，年龄范围33-80岁，男性多见。肿瘤多发生于头颈部，表现为上呼吸道或上消化道粘膜息肉状病变和颈部浅表软组织内的孤立性肿块，其中粘膜的好发部位依次为喉、口腔（舌、口底、软腭或颊粘膜）和咽。无疼痛或触痛感，部分病例可因肿瘤阻塞咽或喉而产生声带嘶哑、呼吸困难和吞咽困难等症状。少数病例可发生于头颈部以外的区域，如胃、食管和纵隔，极少数发生于四肢。病程长短不一，短者2周，长者数年甚至数十年。肿瘤多为孤立性，也可为多结节性。肉眼观察：肿块周界清楚，呈圆形或分叶状，深褐色或红棕色，粘膜内肿瘤外表光滑，息肉样，广基或有蒂，直径0.5-10厘米不等，质软，切面呈颗粒状。光镜下：由周界清楚的小叶组成，小叶内由排列紧密，嗜伊红色或透亮的大圆形或多边形细胞组成，间质稀少，瘤细胞的边界清楚，胞质丰富，嗜伊红色，颗粒状，或因富含糖原而呈透亮状或空泡状，有时透亮细胞中央有少量深嗜伊红色的胞质向周边呈细条索状放射，形成所谓的蜘蛛网状细胞。局部区域，于瘤细胞内可见横纹，或可见棒状或杂草样的结晶物质。瘤细胞的核小而圆，居中或居于胞质周边排列，染色质呈空泡状，可见小核仁。免疫组化染色见瘤细胞表达desmin、MSA和myoglobin，灶性表达vimentin、α-SMA、S-100蛋白和CD57，不表达GFAP、CK、EMA和CD68。诊断成人型横纹肌瘤时应注意与颗粒细胞瘤、棕色脂肪瘤、副神经节瘤、嗜酸细胞癌、网状组织细胞瘤及高分化横纹肌肉瘤相鉴别。1、与颗粒细胞瘤的鉴别：颗粒细胞瘤边界不清，胞质内无横纹、无空泡、无棒状或杂草样结晶，瘤细胞弥漫强阳性表达S-100蛋白和NSE。2、与棕色脂肪瘤的鉴别：棕色脂肪瘤瘤细胞体积较小，胞质内含有很多脂滴，无横纹或棒状结晶，肿瘤常混有成熟脂肪组织。3、与副神经节瘤的鉴别：副神经节瘤瘤细胞呈器官样排列，细胞边界不清，胞质内无横纹或棒状结晶，免疫组化染色显示主细胞强阳性表达CgA、SYP和NSE，支持细胞表达S-100蛋白。4、与嗜酸细胞癌的鉴别：嗜酸细胞癌瘤细胞表达上皮性标记。5、与网状组织细胞瘤的鉴别：网状组织细胞瘤多发生于皮肤，瘤细胞的胞质呈毛玻璃样，核呈空泡状，可见明显的核仁，瘤细胞表达CD68，不表达MSA和desmin等肌细胞的标记物。6、与高分化横纹肌肉瘤的鉴别：高分化横纹肌肉瘤中除圆形或多边形横纹肌母细胞外，常可见小圆形、梭形或不规则的横纹肌母细胞，瘤细胞具有一定的异型性，可见核分裂像。