外毛根鞘瘤常为孤立性肿瘤，但特殊的多发性面部外毛根鞘瘤常与Cowden瘤相联。【单发性外毛根鞘瘤】多为小肿瘤，呈疣状或丘疹状，直径为3-8mm，通常位于面部，有时也可位于颈部。没有特殊的临床表现。光镜下：从表皮到真皮可看到一个或多个呈小叶状或片状排列的瘤细胞团，不同数量的肿瘤细胞因含有糖原而呈透明状，小叶周边柱状细胞呈栅状排列，且周围有明显增厚的基底膜区，很似正常毛囊底部周围的透明层。外毛根鞘瘤表皮有明显的角化，有时可致皮角形成。诊断外毛根鞘瘤时应注意与寻常疣相鉴别。当外毛根鞘瘤中透明细胞较少，且有明显的过渡颗粒和角化现象时，与寻常疣鉴别比较困难，用PAS染色显示糖原有助于诊断。【Cowden瘤中的多发性外毛根鞘瘤】Cowden瘤或称多发性错构瘤综合征，是伴有明显皮肤表现的常染色体显性遗传病。由于妇女乳腺癌发病率较高，所以识别Cowden瘤就很重要。因为多发性外毛根鞘瘤常先于乳腺癌发生，因而成为乳腺癌的高危因素。其它内脏恶性肿瘤也出现于Cowden瘤中，但大多数内脏病变都是纤维错构瘤，尤其是乳腺、甲状腺和胃肠道。多发性毛根鞘瘤细胞患者多伴有Cowden瘤。病损多位于脸部，主要在口周、鼻及耳部，皮损呈皮色、粉红色或棕色，似寻常疣。光镜下：外毛根鞘瘤的面部病变需多处活检寻找具诊断意义的组织学图像，而口部病变表现为纤维瘤性结节，主要是纤维组织，细胞成分少，纤维排列成旋涡状，或者由纤维血管组织组成，伴有棘皮症。