黄色瘤病系指在真皮内局限性聚集含有脂质的组织细胞即黄色瘤细胞，在临床上表现为黄色或桔黄色丘疹或结节，常伴有血脂质和其它系统的异常。黄色瘤病可分为原发性和继发性两大类。临床上，黄色瘤病的皮疹根据临床形态、大小、好发部位等分为以下六种：①结节性黄色瘤：较常见，可发生于任何年龄。皮疹为扁平的隆起、圆形、表面呈半球形或可呈分叶状黄色或桔黄色结节，直径一般约0.5-3cm，皮疹好发于肢体伸面特别是膝、肘关节附近。多伴有血脂异常。②发疹性黄色瘤：常迅速成批发出，分布于臂肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，桔黄色伴有红色基底。此型最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者。③腱黄色瘤：为直径0.2-2.5cm的丘疹或结节，好发于肌腱上。除跟腱黄色瘤多见外，手足背的伸肌腱也是好发部位。④扁平黄色瘤：为扁平或稍隆起的丘疹或斑块，直径数毫米至数厘米，边界清楚，褐黄或桔黄色，表面光滑，好发于颈、躯干、肩和腋窝。可见于血脂异常或正常者。⑤掌黄色瘤：在手掌部出现黄色结节或不规则的斑块，常沿掌跖和指屈皱褶处呈线状分布。此型主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症者。⑥睑黄色瘤：又称睑黄疣。皮疹形态与扁平黄色瘤相同，好发于上眼睑内眦部，一般均为对称分布，皮疹质软。睑黄色瘤好发于中年女性，有时可合并有其它黄色瘤。光镜下：各型黄色瘤的病理变化基本相同。表皮正常或受压变薄。真皮内有散在或聚集的泡沫细胞或黄色瘤细胞。泡沫细胞是具有吞噬功能的巨噬细胞，其胞质内充满了脂质小滴，通常只有一个核，有时也可有多个核。多核黄色瘤细胞的核排列可不规则，但常见多个核在近细胞中央处围绕着一小片非泡沫性胞质而聚集成花环状，再外围则有泡沫状胞质环绕，这种细胞称之为Touton巨细胞。早期损害常有较多的炎细胞浸润，晚期则常有明显的成纤维细胞。发疹性黄色瘤除脂质存在于细胞内，在毛细血管外周也常有明显的脂质存在。