腱鞘巨细胞瘤是一种起自于关节、滑囊和腱鞘滑膜的肿瘤，按照生长肿瘤的生长方式分为局限性和弥漫型两种类型。【局限性腱鞘巨细胞瘤】局限性腱鞘巨细胞瘤是一种局限性的自主性增生，由滑膜样的圆形单核细胞和多少不等的破骨样多核巨细胞、泡沫样组织细胞、含铁血黄素性吞噬细胞以及炎症细胞组成，通常发生于手指。同义词包括腱鞘滑膜巨细胞瘤、结节性腱鞘滑膜炎。曾称之为滑膜瘤。局限性腱鞘巨细胞瘤可发生于任何年龄，但好发于30-50岁的中青年，女性多见，主要发生于手指，尤其是食指和中指，邻近腱鞘滑膜或指间关节，其次可见于腕、踝、足和膝，极少数病例位于肘和臀部，偶可侵蚀骨或累及表面的皮肤。临床上表现为缓慢生长的无痛性小结节，结节的大小在数年内可保持不变。部分病例有外伤史。体检显示肿瘤多固定于深部的组织结构，与表皮无粘连。半数病例中，影像学检查可显示界限清楚的软组织肿块，其邻近骨可有不同程度的退变，少数病例可发生骨皮质破坏。肉眼观察：肿块周界清楚，分叶状，有时在肿瘤的底部可见由腱鞘形成的狭窄的沟，瘤体较小，直径为0.5-4厘米，位于足部者，体积相对较大，且外形不规则。切面呈灰红色或灰黄色，常伴黄色或棕色斑点，取决于肿瘤内所含脂质和含铁血黄素量的多少，质地较坚实。光镜下：病变周界清楚，常有纤维性包膜包绕，包膜可伸入肿瘤内，将肿瘤分隔成分叶状。肿瘤由比例不等的滑膜样圆形单核细胞、破骨样多核巨细胞和黄色瘤细胞组成，间质伴有不同程度的胶原化，可见散在的淋巴细胞和肥大细胞浸润。单核细胞呈圆形、卵圆形或胖梭形，胞质淡染或嗜伊红色，核呈圆形或肾形，可见核沟。破骨样多核巨细胞散在分布于单核细胞之间，数量不一，由单核细胞融合而成，核的数目从3-4个至50-60个不等。多数病例中可见到形态不一的裂隙、假腺腔或假腺泡样结构，其内可见散在的单核细胞和多核巨细胞。黄色瘤细胞多呈散在的片状或地图状分布，或聚集于结节的周边或胆固醇结晶的周围，胞质内可见含铁血黄素颗粒。部分病例内含有大量的黄色瘤细胞，而单核细胞或多核巨细胞相对稀少，此型也称黄色瘤变型。约半数病例可见核分裂像，3-5/10HPF，可高达20/10HPF。少数病例的小静脉内可见瘤栓，但这并不意味着肿瘤能发生转移。免疫组化染色见单核细胞表达CD68、HAM56、Mac387和FXⅢa阳性。约半数病例可表达结蛋白阳性，部分病例表达MSA阳性。破骨样多核巨细胞表达CD68和CD45阳性。诊断局限性腱鞘巨细胞瘤时应注意与肉芽肿性病变、腱鞘黄色瘤及腱鞘纤维瘤等相鉴别。【弥漫型腱鞘巨细胞瘤】与局限性腱鞘巨细胞瘤相似，弥漫型腱鞘巨细胞瘤也是由滑膜样的圆形单核细胞组成，但在局部呈破坏性增生。位于关节内者呈绒毛状或结节状，也称色素性绒毛结节性滑囊炎或色素性绒毛结节性滑膜炎。位于关节外者在软组织内形成浸润性生长的肿块，可伴有或不伴有邻居关节的累及，也称关节外色素性绒毛结节性滑膜炎。在临床上，弥漫型腱鞘巨细胞瘤比局限性腱鞘巨细胞瘤少见，且倾向发生于青年人。发生在关节内者，主要位于如膝部，其次为臀部，以及踝肘和肩部，少数病例发生于颞下颌区和骶髂。发生于关节外者，主要位于膝、大腿和足，其他少见部位包括手指、腕、腹股沟、肘和趾。多数关节外肿瘤位于关节旁软组织内，但也可以完全位于肌肉内和皮下。临床上患者多因患肢疼痛、触痛、肿胀和关节活动受限就诊，可伴有关节渗液和关节积血，病史较长，常达数年。肉眼观察：肿瘤体积较大，常超过5厘米，多结节状，质地坚实或海绵状，灰白色、黄色或棕色。光镜下：色素性绒毛结节性滑膜炎者于低倍镜下可见杂乱的绒毛结构，但与局限性腱鞘巨细胞瘤不同的是，肿瘤的周围无包膜包绕，而呈片状弥漫性生长，并浸润周围软组织，如横纹肌。肿瘤内常见裂隙样、假腺样或假腺泡状结构。细胞密度不一，致密区域与疏松区域交替分布。单核细胞有两种，一种为体积较小的组织细胞样细胞，核呈圆形，胞质呈淡嗜伊红色，占主要成分，另一种细胞体积较大，呈圆形或多边形，胞质透亮或深嗜伊红色，周边常可见含铁血黄素而呈深棕色。破骨样多核巨细胞的数量与局限性腱鞘巨细胞瘤相比相对较少，甚至缺如。除单核细胞和破骨样多核巨细胞外，还可见多少不等的泡沫样组织细胞，间质内常见淋巴细胞浸润。早期病变以形态一致的圆形单核细胞为主，核质比例大，核分裂活跃，进展期病变内，瘤细胞呈明显的多样性。免疫组化染色与局限性腱鞘巨细胞瘤相同。诊断弥漫型腱鞘巨细胞瘤时应注意与局限性腱鞘巨细胞瘤、软组织巨细胞瘤及滑膜肉瘤相鉴别。