性母细胞瘤多发生于卵巢，发生于睾丸者少见。患者表型女性，核型则为男性（XY，XXY），因此从基因水平看，患者实为男性假女性畸形。肉眼观察：肿瘤大小不等，小到小灶性肿瘤只能在显微镜下才能发现，大至十几厘米或数十厘米。肿瘤呈灰黄色或灰棕色，实性，与周围组织界限清楚，质硬如软骨或沙砾样，部分可有钙化。光镜下：肿瘤由两种细胞构成，一为类似于精原细胞瘤成分，肿瘤细胞呈巢状，偶见索状或管状排列。瘤细胞呈大圆形，胞浆丰富透明，核位于中央，染色深，核仁明显，可见核分裂像。另一种肿瘤细胞类似于不成熟的支持细胞乃至间质的Leydig细胞成分。两种瘤细胞排列和分布不同，数量比例不一，可有下述四种形式：1、单个生殖细胞瘤细胞居中，由类似支持细胞或颗粒细胞的瘤细胞围绕，颇似胎基卵泡。2、由栅状排列的支持细胞或颗粒细胞围绕着巢状或小梁状生殖细胞。3、除生殖细胞外，支持细胞或颗粒细胞形成Call-Exner小体样结构，其腔内含有无结构的嗜酸性物质，PAS染色阳性。4、生殖细胞与支持细胞或颗粒细胞混杂，或彼此隔离而呈单个或巢状各自分布于间质内，也可在某一区域内似精原细胞瘤，而在另一区域似性腺间质肿瘤。本瘤多合并精原细胞瘤（无性细胞瘤），也可见胚胎性癌、卵黄囊瘤及畸胎瘤。诊断睾丸性母细胞瘤主要根据病史及典型的形态特点，同时还要注意与精原细胞瘤、伴有环状小管的性腺间质细胞瘤及两性细胞相鉴别。1、与精原细胞瘤的鉴别：精原细胞瘤由生殖细胞组成，间质可见淋巴细胞浸润，但不混杂其它间质细胞、支持细胞成分。性母细胞瘤可与精原细胞瘤并存，诊断时应注意观察，不要漏诊。2、与伴有环状小管的性腺间质细胞瘤和两性母细胞瘤的鉴别：它们除了有各自的形态特点外，也可见Call-Exner小体，但无生殖细胞。