睾丸原位癌是指异常生殖细胞肿瘤性增殖且局限在曲细精管内，故又称小管内生殖细胞肿瘤，但在有些病例中可见原位癌细胞浸润到小管壁和间质组织，此时常伴有淋巴细胞聚集在间质组织。原位癌时早期浸润性生长也可发生在睾丸网，癌细胞常浸润到睾丸网的上皮和小管壁之间。患者的临床表现无特异性，睾丸不肿大，病变之睾丸质地可以是正常或较正常为软，触诊时偶有疼痛。光镜下：睾丸原位癌细胞类似于不同的早期阶段的生殖细胞，如胎儿和幼儿睾丸里的生殖母细胞和前精原细胞。这种细胞缺乏正常生殖细胞的细胞内连接特征，细胞内含有丰富的、明亮的、空泡样的细胞质。细胞核明显增大，平均直径10微米（正常精原细胞核约7微米），核常常呈球形或不规则形，在核的中心含有少量大而不规则的染色质凝块，细胞有丝分裂非常活跃。细胞常位于接近小管基底膜，有时少数原位癌细胞贴近管腔。在有原位癌细胞的曲细精管里Sertoli细胞及邻近的Leydig细胞的形态没有变化，Sertoli细胞向小管中心移置。PAS染色能显示原位癌细胞胞浆中的糖原成分，并能鉴别可疑病变；胎盘样碱性磷酸酶（PLAP）免疫组化标记约90%的原位癌可以有阳性反应，而睾丸正常的生殖细胞及Sertoli细胞不含有此种同工酶。