肾囊肿病是由于各段肾小管及集合管发育异常进而扩张造成的，部分是由于后天因素继发的。依照扩张的肾小管的节段不同分为集合管、近端小管、多节段小管及其它类型几型肾囊肿病。集合管扩张的肾囊肿病又分为弥漫性扩张（如婴儿型多囊肾）及局灶性扩张（包括髓质囊肿病及髓质海绵肾）；近端小管扩张的肾囊肿病包括芬兰型先天性肾病综合征及结节硬化症、Von Hippel-Lindau病；多节段小管扩张的肾囊肿病包括成人型多囊肾及幼儿期的成人型多囊肾；其它类型有透析后肾囊肿及单纯性孤立性肾囊肿。【婴儿型多囊肾】为常染色体隐性遗传的致死性肾囊肿病，常合并肝、胰等内脏的纤维化及囊肿。肉眼观察：双侧肾脏弥漫性肿大，切面可见弥漫的帽针头至绿豆大的小囊腔，使之呈海绵状。显微镜下：可见弥漫分布的被覆单层立方上皮或扁平上皮的囊腔，囊腔间纤维结缔组织不多，并杂有正常肾小球和肾小管。【髓质囊肿病】以髓质集合管囊性扩张为主要特点，临床症状严重。根据遗传特点及发病年龄可分为儿童肾髓质囊肿病或家庭性青少年肾单位肾痨、成年肾髓质囊肿病及遗传性肾及视网膜发育不良三型。显微镜下：可见囊腔由被覆扁平的肾小管上皮组成，肾皮质出现肾小球硬化、肾小管萎缩、肾间质纤维化及淋巴细胞和单核细胞浸润。【髓质海绵肾】无遗传特点。临床症状不明显，易患肾盂肾炎及结石病。肉眼观察：肾锥体部有大小不等的空腔，其内含有不透明液体及胶冻样物质，伴有多数颗粒状结石。显微镜下：肾脏集合管和乳头管呈弥漫性囊性扩张，形成圆形或不规则囊腔，内衬以单层立方或扁平上皮。囊内充以脱落的上皮细胞和小结石。【结节性硬化病和Von Hippel-Lindau病】为常染色体显性遗传疾病。患儿面部有咖啡样色素斑及多器官血管纤维组织错构瘤。显微镜下可见肾近端小管高度扩张形成小囊肿，上皮细胞嗜酸性变，周围肾实质压迫性萎缩。【成人多囊肾】为常染色体显性遗传。初期常保留大部分正常肾组织，随着囊肿增多、增大，继发感染逐渐加重，一般在50岁左右出现肾功能衰竭。病变肾多为双侧性。肉眼观察：肾膨大，表面多数泡状突起，切面可见大小不等的囊腔。显微镜下：囊腔内衬单层立方或扁平上皮，腔内有黄色透明或血性液体，并可见胶冻样物质及脓性渗出物。囊腔间有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织。【透析后肾囊肿】长期血液透析患者的肾可出现与成人多囊肾相似的病变。透析病程多数超过3年。肉眼观察：肾肿大，表面呈泡状突起，切面可见多数大小不等囊腔。显微镜下：囊腔有扁平上皮被覆，并可见灶性乳头状增生，细胞具有一定的异型性，并可发展为肾细胞癌。【单纯性孤立性肾囊肿】多见于50岁以上的成年人。部分可能为先天性发育异常，部分为后天梗阻形成。肉眼观察：单个球形囊肿，直径多在2-10厘米，与肾盂肾盏不相通，囊壁光滑，囊内充以清亮液体。显微镜下：囊壁内衬单层立方或扁平上皮。