胰腺囊性纤维化又称纤维囊肿病或粘液粘稠症，为一种常染色体隐性遗传性疾病。其特点是粘液分泌的粘稠度增加，主要累及全身分泌粘液的组织如胰腺、肠腺、气管-支气管腺以及粘液性涎腺等。胰腺囊性纤维化，在婴儿出生时胰腺肉眼所见大致正常，但显微镜下显示导管扩张囊性变，腔内充满粘稠的分泌物。随着年龄的增长，胰腺损害日益加重，导管系统显著扩张，形成大小不等的囊。腺泡严重萎缩，被纤维组织代替，并有慢性炎症细胞浸润。胰腺严重受损时胰岛仍残留，故此病患者很少发生糖尿病。病程长者，整个胰腺像多囊胰。由于外分泌胰腺广泛被破坏，胰液显著减少甚至缺如，出现消化不良及脂溶性维生素丢失。脂溶性维生素的缺乏也可导致诸如胰腺、胆囊和支气管上皮的鳞化、横纹肌坏死和内脏平滑肌蜡质沉积等。