Crigler-Najjar综合征是胆红素代谢障碍性肝脏疾病之一。Crigler-Najjar综合征是指以血清未结合胆红素明显增高为特征，伴或不伴核黄疸的先天性、非溶血性黄疸。多发生于新生儿及婴幼儿期，偶见于成人，患者多有血缘联姻家庭史。依发病机制将Crigler-Najjar综合征分为Ⅰ型（肝细胞微粒体内葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏，呈常染色体隐性遗传）和Ⅱ型（肝细胞微粒体内葡萄糖醛酸转移酶部分缺乏，呈常染色体显性遗传）两型。由于肝细胞微粒体内葡萄糖醛酸转移酶完全或部分缺乏，导致肝细胞酯化胆红素的功能丧失或不全，血清中未结合胆红素含量明显升高，产生相应的临床表现。本病主要依靠发病特点、家族史及血清未结合胆红素显著增高确定诊断。