色素性恶性上皮样神经鞘瘤是恶性神经鞘瘤的一种少见的特殊类型。肿瘤常发生于脊髓、口腔、颌骨、颈部、纵隔及支气管等处，发生于结肠者少见。当肿瘤发生于结肠时，患者的临床表现主要为无痛性肿块，当肿瘤较大时，可引起肠梗阻的症状，患者可有便血及黑便。在手术时可见肿块与神经干有关联，并可见腹水。肉眼观察：发生于肠道的色素性神经鞘瘤的形态特点与发生于软组织者相似，肿瘤常表现为肠壁上灰白色肿块，肿瘤直径2-8厘米不等，肿瘤界限清楚或不甚清楚。肿块切面呈灰白色，质细嫩，可有假包膜。若肿瘤内含有多量黑色素时，肿瘤的切面可呈灰褐色或黑色。肿瘤内有时可见出血及坏死。显微镜下：肿瘤内瘤细胞丰富，主要由圆形、卵圆形及多边形的上皮样细胞和梭形的瘤细胞所构成。上皮样细胞核大，染色质均匀，胞质较丰富，胞浆淡染，细胞境界清楚，瘤细胞排列紧密。瘤细胞间可见纤维束将瘤细胞分割成不规则小巢状结构。有时可见假菊形团形成。梭形细胞排列成束状，可见上皮样细胞与梭形细胞有移行过渡现象。肿瘤内的瘤细胞异型性常较明显，并可有较多的核分裂像及出血和坏死。肿瘤内可见较多的黑色素颗粒，因此称为色素性上皮样神经鞘瘤。肿瘤常呈浸润性生长。网状纤维染色见肿瘤内网状纤维丰富，网状纤维位于瘤细胞间。免疫组化染色瘤细胞表达vimentin、HMB45及MBP阳性，瘤细胞可表达GFAP及EMA弱阳性。瘤细胞表达CK阴性。诊断色素性恶性上皮样神经鞘瘤时应注意与肉瘤样癌、神经内分泌癌及转移性黑色素瘤相鉴别。1、与肉瘤样癌的鉴别：肉瘤样癌中一般无黑色素颗粒，免疫组化染色见瘤细胞大部分表达上皮细胞性标记阳性，仅有时可同时表达间叶或神经组织的标记物阳性。在色素性上皮样恶性神经鞘瘤内则可见较多的黑色素颗粒，免疫组化染色见瘤细胞表达上皮细胞性标记阴性，神经组织的标记物阳性。2、与神经分分泌癌的鉴别：神经内分泌癌细胞形成的巢状结构非常明显，常可见较多的小细胞形态类癌样区域。肿瘤内梭形细胞较少见，无黑色素颗粒。免疫组化染色见瘤细胞表达上皮细胞标记阳性。色素性恶性上皮样神经鞘瘤则巢状结构不明显，肿瘤无类癌样区域，常可见较多的梭形瘤细胞，肿瘤内有黑色素颗粒。免疫组化染色见瘤细胞表达上皮细胞性标记阴性。3、与转移性黑色素瘤的鉴别点是转移性黑色素瘤有原发灶。