胃肠道黑斑息肉综合征又称皮肤粘膜黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传性疾病，患者以皮肤、粘膜、指趾、手掌等部位出现黑斑和胃肠道出现多发性息肉为特征，患者常伴发胃肠道及其他部位的恶性肿瘤，是一种肿瘤易感综合征。患者的临床表现主要为多发性息肉、肠套叠、消化道出血和消化不良。患者在口腔颊粘膜、齿龈、口周皮肤、鼻周、眼皮、指趾端皮肤、手掌、足掌有黑色素沉着，偶尔生殖器周围皮肤有黑色素沉着。患者口腔内颊粘膜黑斑在出生后即有表现，呈淡褐色，1-2岁后斑点颜色逐渐变深，且终身不变。其他部位的黑斑也随年龄的增加而加深，但40岁以后黑斑褐色逐渐变淡，部分可消失。肉眼观察：病变可发生在胃肠道任何部位，以空肠和回肠为主，其次是结肠和胃。息肉少者多枚，多者如米粒大小息肉数十枚。较大的息肉常呈分叶状，直径可达2厘米以上，多有蒂。显微镜下：见息肉内有呈树枝状分布的平滑肌束自息肉的基底部不断分支状延伸到息肉近表面的边缘部，使息肉呈分叶状。在平滑肌束的周围可见增生延长的腺管，腺上皮细胞中可见杯状细胞，细胞核无异型性。P-J息肉病的诊断条件：1、患者胃肠道系统内有3个或3个以上的P-J息肉。2、任何数目的P-J息肉伴有家庭史。3、特征性皮肤粘膜色素沉着伴有P-J息肉病的家庭史。4、任何数目的P-J息肉伴有特征性皮肤粘膜色素沉着。