大肠幼年性息肉病为一种遗传性疾病。主要表现为常染色体显性遗传。幼年性息肉病多见于儿童，也可见于成人。幼年性息肉病根据其临床表现可分为婴儿型、结肠型及胃肠道弥漫型三型。肉眼观察：息肉可遍布整个胃肠道，最常见的部位为结肠及直肠。幼年性息肉病息肉的数目通常在20-200个左右，息肉直径0.5-5厘米不等。息肉多呈圆形或椭圆形，表面常呈红色或棕色，可有糜烂或浅表溃疡，息肉在根部多有蒂，息肉切面常呈囊性。显微镜下：幼年性息肉病息肉形态与单发性幼年性息肉相同，但幼年性息肉病中的息肉腺体出芽和分支现象更明显，而囊性扩张却不明显，相对间质而言腺体成分增加较明显。幼年性息肉内局部可存在异型增生或呈癌前病变。幼年性息肉病的诊断标准：1、在结直肠内存在5个以上的幼年性息肉。2、在整个胃肠道存在着幼年性息肉。3、任何数目的幼年性息肉伴有幼年性息肉病家族史。