小肠原发性淋巴管扩张症是一种少见的小肠先天性疾病。临床上主要表现低蛋白血症、腹泻、腹水及下肢水肿等。小肠原发性淋巴管扩张症可累及小肠局部，也可弥漫累及小肠全部肠段。肠粘膜呈白色颗粒状或绒毛状。有时病变的肠粘膜表面可被覆一层乳糜样物质。在小肠的浆膜面常清晰可见扩张的淋巴管。显微镜下见小肠内淋巴管扩张，尤以肠粘膜浅层及小肠粘膜绒毛内的淋巴管扩张较为显著。扩张的淋巴管也可累及小肠粘膜层、粘膜下层，甚至浆膜下层。小肠粘膜绒毛变短，粘膜内无明显的炎症现象，粘膜表面无明显的溃疡形成。小肠粘膜固有层淋巴细胞减少。诊断小肠原发性淋巴管扩张症必须与小肠继发性淋巴管扩张症及小肠“功能性淋巴管扩张”等相鉴别。小肠继发性淋巴管扩张症：腹膜后纤维化、胰腺炎、缩窄性心包炎、原发性心肌病及小肠恶性病变等均可引起继发性小肠粘膜淋巴管扩张。小肠继发性淋巴管扩张症与原发性淋巴管扩张症病理形态学改变相似，但其具有原发性病变的特征，诊断小肠原发性淋巴管扩张症时，必须首先排除其他可引起小肠继发性淋巴管扩张的病变，以免将小肠继发性淋巴管扩张误认为是原发性淋巴管扩张症。