胃肠道间质瘤是一种非上皮性、非肌源性、非神经源性及非淋巴性的肿瘤，被认为是一种起源于卡哈尔间质细胞的缺乏向平滑肌及神经鞘等完全性分化的梭形细胞肿瘤。其由梭形细胞及上皮样细胞所组成。且表达CD117蛋白。胃肠道间质瘤绝大多数见于中老年人，儿童患者少见。临床主要表现为腹痛和黑便。此外，尚可表现为便血、呕血、上腹部肿块及肠梗阻等。肿瘤多发生于胃，也可发生于小肠、直肠、食管及结肠等处。大体：胃间质瘤多发生于胃体部，也可发生于胃贲门部及幽门部。发生位置可在胃粘膜下，也可在浆膜下及肌壁间。肿瘤可呈息肉状向腔内突起，有蒂与基底部相连，也可向浆膜下生长，以细蒂与肠壁相连。有的肿瘤可完全表现为肠系膜或大网膜肿块。胃肠道间质瘤大小直径0.8-20cm不等。肿瘤大多数界限清楚，呈结节状，卵圆形或分叶状，部分肿瘤可有包膜。肿瘤切面灰白色，实性，质韧。部分肿瘤呈鱼肉状，可伴有出血、坏死及囊性变。显微镜下见瘤细胞有长梭形细胞和上皮样细胞两种形态。1、长梭形细胞：其细胞浆丰富，嗜酸性，细胞核呈杆状，两端钝圆，或呈长梭形。瘤细胞排列成束状、编织状及漩涡状，有时细胞核可呈栅栏状排列。部分肿瘤内瘤细胞丰富，排列紧密，细胞肥胖，细胞浆少，有明显的异型性，可见瘤巨细胞及病理性核分裂像。2、上皮样细胞：瘤细胞呈圆形或多角形，胞浆丰富嗜酸性或透亮，细胞核位于中心或偏位。部分病例在瘤细胞外基质中可见嗜酸性球形小体。有时在梭形瘤细胞之间可见散在的和成片的黄色瘤样细胞。黄色瘤样细胞体积较大，细胞浆丰富，淡伊红色，细颗粒状。细胞核呈圆形及不规则形，位于中央或偏位。当胃肠道间质瘤较大时，在间质内常可见水肿、粘液变性、透明变性、出血、坏死、钙化及炎症细胞浸润。诊断胃肠道间质瘤的指标可分为肯定性的指标和潜在恶性的指标。肯定性指标：1、肿瘤发生转移（经组织学证实）。2、肿瘤浸润至邻近脏器。3、大肠间质瘤浸润肌层。潜在恶性指标：1、胃间质瘤直径大于5.5cm，肠道间质瘤直径大于4cm。2、瘤细胞核异型明显。3、瘤细胞异常丰富；4、胃间质瘤核分裂像＞5个/50高倍视野，肠道间质瘤核分裂像≥1个/50高倍视野。5、肿瘤内出现坏死。6、小上皮样细胞呈巢状和腺泡状排列。诊断胃肠道间质瘤时应注意与平滑肌瘤、神经鞘瘤、孤立性纤维瘤、卡波西肉瘤及胃肠道腺癌等相鉴别。1、平滑肌瘤：其特点为瘤细胞核呈长杆状，两端钝圆，细胞浆丰富，嗜酸性，瘤细胞呈束状、编织状及鱼骨状排列。瘤细胞表达SMA、desmin阳性，而表达C-kit及CD34阴性。2、神经鞘瘤：其特点为瘤细胞细长，呈波浪状，胞浆略嗜酸性，细胞界限不清，核呈梭形，两端尖细，也可呈波浪状。神经鞘瘤表达S-100阳性和NSE阳性，α-SMA、desmin、CD34、C-kit阴性。3、孤立性纤维瘤：其虽表达CD34阳性，但其表达C-kit（CD117）阴性。4、卡波西肉瘤：其瘤细胞表达CD31阳性，C-kit（CD117）阴性，而胃肠道间质瘤则表达CD31阴性，C-kit（CD117）阳性。5、胃肠道腺癌：其经淀粉酶消化后癌细胞仍呈AB-PAS染色阳性，免疫组化染色癌细胞表达cytokeratin、CEA及EMA等上皮细胞性标记物阳性。而上皮样间质瘤虽可呈AB-PAS染色阳性，但经淀粉酶或透明质酸酶消化后则转为阴性。