胃先天性肌病属于内脏型肌病的一型，大多伴有胃肠道弥漫性肌病，故大多数属于胃肠道肌病的一型。一些病例还可伴有膀胱等内脏肌病。此型肌病分为家族性及散发型。胃肠道肌病轻者可无明显症状，主要表现为胃扩张及半麻痹性梗阻症状。显微镜下主要表现为平滑肌变性及纤维化，主要损伤肌层，很少累及粘膜肌层。纵行肌损伤尤为严重，有的病变甚至局限于纵行肌层。平滑肌纤维呈不同程度的退行性空泡变，甚至出现肌溶。围绕变性肌纤维周（每根肌纤维周）绕以胶原纤维增生。严重者这种围绕变性平滑肌的胶原纤维增生形成蜂窝状。少数病例胃壁可继发慢性炎，炎症常可贯穿全层，引起浆膜炎。