乳腺纤维囊性乳腺病，曾用过许多名称，如囊肿病、囊性乳腺病、囊性增生、乳腺结构不良、乳腺增生症、慢性囊性乳腺炎及良性乳腺病等。病变常为双侧性，一侧较另一侧为重，临床上通常仅表现一侧。病变主要发生在乳腺终末导管-小叶单元（TDLU）。其大体形态和显微镜下形态有很大程度的可变性，取决于哪种病变占优势。其基本形态改变包括：囊肿形成、大汗腺化生、纤维化、钙化、慢性炎症、上皮增生及纤维腺瘤变等。囊肿形成可大可小，囊肿通常含有混浊黄色或清亮液体。有些囊肿的外观似蓝色（又称“蓝顶囊肿”）。在大囊肿周围的乳腺实质中，经常可以看到众多小囊肿，壁很薄。显微镜下，大多数囊肿被覆扁平上皮，特别是较大的囊肿。或上皮完全缺如，仅见厚的纤维性囊壁。这种囊肿经常破裂，内容物溢出引起周围间质炎症性反应，可有多量的泡沫细胞和胆固醇结晶裂隙。大汗腺化生最常见于扩张的导管和囊肿样结构，也可出现在大小正常的腺管中。囊肿被覆大汗腺样上皮，内含有液体，压力大，故又称为张力性囊肿。细胞内有丰富的嗜酸性颗粒状胞浆，常含有核上空泡和黄褐色色素，有些是含铁血黄素。间质纤维化可能继发于囊肿破裂，可进一步玻璃样变。慢性炎症与感染无关，而是囊肿破裂、分泌物溢出至间质内所致。淋巴细胞、浆细胞和泡沫样组织细胞为主要炎症成分。有明显的慢性炎症现象的纤维性囊性乳腺病不应与导管扩张症相混淆。上皮增生是纤维性囊性乳腺病中最重要，也是最麻烦部分。它的重要性在于它与癌的发生可能有关，并且它的存在是导管纤维性囊性乳腺病与癌的鉴别诊断困难的主要原因。纤维腺瘤变是纤维囊性乳腺病中最少见的一种变化。其间质增生，同时上皮增生形成裂隙状，形态极似纤维腺瘤，但无纤维腺瘤的明显界限。