随着现代科学技术的发展，病理诊断已经步入分子与数智时代。总体看来，肿瘤病理学的分子和数智诊断已经先行一步，对肿瘤细胞的核酸或基因检测起步较早，很多种类肿瘤的分子水平变异被发现、鉴定，并已经用于肿瘤诊断和靶向治疗，甚至用于肿瘤的命名。

数智病理诊断从相对简单的筛选癌细胞到肺癌、乳腺癌等的数智诊断软件研制，有望走向实际应用阶段。相比之下，感染病理学的分子与数智诊断比较落后，基本停留在形态学诊断阶段，很难确定病因，需要借助分子病理诊断。病变组织的分子生物学检测，特别是在病灶原位的病原体检测，如原位杂交、原位PCR或核酸检测，很不普及。对病变组织的宏基因组检测（mNGS）和靶基因组检测(tNGS)等分子生物学技术还在起步阶段，还有很大发展空间。在数智辅助诊断方面几乎还是空白，有待开发。

一、分子病理学诊断

分子生物学检查的基础是病变组织或细胞的形态学检查。对于感染性疾病，在形态学观察一部分可以观察到病原体，明确病因；一部分可以发现病原体感染相关病变，作为病因诊断线索；一部分病例不能发现病因线索。虽然对病变组织进行特殊染色、免疫组化、免疫荧光、电镜检查，可以确定一部分病因，而分子病理学检查如核酸检测等是最终的选择。病理医师以形态学观察为基础，可为核酸检测提示方向，选择送检组织，并参照形态学表现验证核酸检测的结果，做出包括病因在内的最后诊断。

分子病理学诊断即利用分子生物学技术检测病原体的核酸成分，如利用原位杂交，聚合酶链式反应（PCR）、下一代测序（NGS）、基因芯片等检测病灶中的病原体核酸成分等，有助于发现病原体，进行病因诊断。在诊断困难时则要进行多种检测技术的综合利用，每种病原体都有多种检测方法，如结核分枝杆菌，可以进行临床检查、病理学检查或实验室检查（如核酸检测、免疫学检测等）。对某个器官或某类标本进行多种核酸成分的联合检测或高通量检测，可以大大提高检测或筛选效率。

  二、数智病理学诊断

数智病理诊断的基础是病理图像的数字化和诊断过程的智能化。病理切片通过扫描转化为数字图像（WSI），数字图像可显示，用于读片诊断；可传输，用于远程会诊或学术交流；可存储，建立数字档案；更是开发智能诊断的基础和关键。

在数智诊断方面，病理医师对于制定开发计划，病种和病例的选择，挑选组织学切片和细胞学涂片，典型或特异性病变的标识，图像数字化和深度学习资料的选择，AI诊断程序的设计、评估和验证，提出修改完善意见，是全程参与者，成果转化者，诊断担责者，具有不可或缺、不可替代的重要作用。

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