一、先天性和发育性疾病

（一）支气管肺隔离症

支气管肺隔离症( bronchopulmonary  sequestration)属肺先天性发育异常，表现为隔离肺组织部分或完全由肺膜将其与正常肺组织分隔开。它与正常的气管支气管树无关联、不相通，有单独的体循环动脉血液供应（血供可来自胸腹主动脉、肺动脉、锁骨下动脉等）。根据隔离肺组织与正常肺的关系，将其分为叶内型和叶外型。

1．叶外型肺隔离症( extralobar  sequestration)  叶外型肺隔离症好发在婴幼儿，特别是多发在6个月以内的，患儿常常出生第一天出现呼吸困难、发绀和喂食困难等症状，伴有全身或局部水肿、胸水等。其母常有羊水过多。患儿常伴有先天性异常如同侧先天性膈缺损、膈疝、漏斗状胸、支气管源性囊肿、心血管畸形等。男性较女性患儿多见。

【大体】病变通常呈单个椎形或圆形或卵圆形，直径为0.5 - 15cm，表面被覆薄层光滑肺膜，其下可见网状淋巴管。有时可见表面与周围肺组织、膈或纵隔组织粘连。切面均质粉红或黄褐色，类似正常肺组织，但少见形成较妤的支气管。血管及支气管接近肺组织边缘，位于肺膜下。

【光镜】  病变由单一类型的末端细支气管、肺泡管和肺泡组成。扩张的支气管被覆假复层纤毛柱状上皮，周围有纤维肌性管壁，内含软骨板，细支气管呈屈曲状被覆柱状或立方上皮。肺泡管和肺泡扩大，被覆扁平或立方上皮，胞浆糖原丰富，与胚胎上皮细胞相似，在肺膜下淋巴管扩张较明显。

2．叶内型肺隔离症( intralobar  sequestration)  叶内型肺隔离症多数发生在儿童，但是约有半数患者是在20岁以后才确诊。男、女发病各占半数。患者主要表现为肺部反复感染、咳嗽、胸痛等。大约1/3患者无症状而是体检中发现。X线示：病变局部为均质致密块或有一个或多个囊，有气液水平面。叶内型肺隔离症多数发生在下叶肺，半数以上发生在左肺下叶后基底段，很少发生在上叶。其血液供应多来自胸主动脉或其膈部分支。和叶外型肺隔离症不同，它很少伴有其他先天性畸形。

【大体】  叶内型肺隔离症手术标本多数在肺实质内，较硬和含有囊性区（图5-152A）。手术切除标本可见来自系统动脉的独立动脉血管供给隔离肺组织（要注意观察在肺膜表面有丝线结扎的血管并做组织切片检查），在年长患者中常有明显的动脉硬化。用探针探测，可判别隔离肺组织和正常气管支气管，两者无沟通。

图5-152叶内型肺隔离症

A．叶内型肺隔离症，肺实质内可见较硬和含有囊性区；B．镜下示病变呈囊性扩张的细支气管，肺间质显示慢性炎。

【光镜】  常见呈囊性扩张的细支气管，肺组织显慢示性炎并可有纤维化。血管闭塞性改变较明显，有人认为与反复发作的急慢性炎有关，也有人认为是有关供应血管的发育缺陷（图5-152B）。

（二）肺囊肿性病变

1．支气管源性囊肿( bronchogenic  cysts)  支气管源性囊肿是一种支气管在发育过程中发生的障碍，常发生在隆突下方或中纵隔，亦可发生在肺内。偶尔发生在身体其他部分，如皮肤皮下组织、胸骨前组织、心包、椎管内及横膈内，个别报道发生在腹膜后 。支气管源性囊肿可发生在婴幼儿、儿童和年轻人。男女性发病无差异。在新生儿患者主要症状为囊肿压迫引起的症状，甚至可以发生呼吸窘迫。年龄大的患者常为继发症状，如继发感染引起的发热、出血或囊肿破裂引起的症状。约15%病例无症状，而是在外科手术或尸检时发现。X线显示多数囊肿位于纵隔，表观为均质含液体致密肿块，具有平滑的边界。

【大体】  胸腔内支气管源性囊肿沿中线分布，婴幼儿多见，囊肿邻近气管、隆突或偏离支气管主支。是一平滑或不规则形囊形肿块，直径1 -4cm。极少与气管支气管树相通联。在年长患者囊肿可达直径8 -10cm。切面呈单囊或多囊性，内含清亮的浆液，在继发感染时可含混浊、黏液性或出血性液体。

【光镜】  囊肿壁内衬以纤毛柱状或假复层柱状上皮，囊壁为纤维结缔组织，内含浆液黏液腺体和软骨板。在壁内可见平滑肌束（图5-153）。

【鉴别诊断】  支气管源性囊肿要与肺脓肿、肠源性囊肿、食管囊肿和囊性畸胎瘤等鉴别。①支气管源性囊肿与肺脓肿由于继发感染均使囊壁被覆上皮鳞化，但肺脓肿可找出支气管与脓肿相通连，而支气管源性囊肿缺如；②肠源性囊肿常位于后纵隔，被覆消化道上皮；③食管囊肿囊壁被覆鳞状上皮和两层肌层，囊壁内无软骨。

图5-153  支气管源性囊肿

图示囊肿壁内衬以纤毛柱状或假复层柱状上皮    囊壁为纤维结缔组织。HE

2．先天性支气管扩张( congenital bronchiectasis)  真正的先天性支气管扩张亦称气管支气管软化( tracheobronchomalacia)，属于支气管发育不全。它是一种在小气道由于缺乏软骨环或不成熟，而使支气管松弛的疾病。支气管壁薄，一般支气管呈囊性扩张。光镜下在小气道特别是末梢气道，细支气管扩张，呈囊性，管壁被覆纤毛柱状上皮，外绕平滑肌，而缺乏软骨（图5-154）。常有继发感染。

图5-154先天性支气管扩张

镜下示细支气管扩张，呈囊性，管壁被覆纤毛柱状上皮，而缺乏软骨。

3．先天性囊性腺瘤样畸形( congenital cystic adenoma-toid malformation)  此病首先由我国病理学家秦光煜、唐敏一(1949)报道，发生在胎儿成熟前流产儿伴有全身水肿的病例。先天性囊性腺瘤样畸形是胚胎发育的异常。通常发生在呼吸窘迫的新生儿，亦可见于较大的儿童和成人，一些先天性囊性腺瘤样畸形的患者大约2%伴有其他的异常，如双侧肾发育不全、叶外型肺隔离症、膈疝、心血管畸形等。X线：可为多囊性表现或多囊性背景有一个大囊，或实性均质的块状影。        

【大体】  先天性囊性腺瘤样畸形绝大多数为单侧，病变累及一个肺叶，多为下叶受累。根据囊的大小和病变范围，传统的将腺瘤样畸形依据大体和组织学特征分为三型。l型：病变最为常见，约占整个疾病的半数以上。病变占一叶肺的局部，为单个或多个相沟通的囊，囊大，其直径3 - 10cm。病变周边部分为小的被压扁的囊。2型：发病数仅次于1型，病变占一叶肺的局部，由多数通常直径小于2cm的囊腔组成，常伴有其他畸形。3型：病变占肺叶的大部分，偶尔可见病变占据整个肺叶，肉眼观察呈海绵状，囊肿小于0. 5cm，肉眼不易发现。如果气腔扩大，直径可达1. 5cm。每型病变周边部可见移行区，其周围部分可见正常肺组织。Stocker在以往分三型的基础土又增加了两型。0型：病变主要邻近中心气管支气管树，少见，约占病变的1% -3%，囊直径约0.5cm。而4型畸形是位于肺周边远侧肺泡，极少见，囊直径约为7cm。

【光镜】  1型病变，大囊内被覆假复层纤毛柱状上皮，有乳头状突起，壁内含平滑肌及弹力组织，有散在的孤立软骨板。囊背靠背，通常被纤维肌性壁分隔。大囊周围的小囊被覆纤毛立方或柱状上皮，可见黏液细胞(图5-155A、B)；2型病变的囊壁被覆纤毛立方或柱状上皮细胞，很少显示假复层，整个病变由扩张的支气管样结构组成，背靠背的囊被覆纤毛立方或低柱状上皮，在囊中间可见少量肺泡管结构，在间隔和邻近囊壁可见横纹肌；3型腺瘤样畸形为实性，由弯曲的管状或微囊（显微镜下方辨认出）组成，囊壁被覆立方或柱状上皮，呈腺瘤样不规则细支气管样结构（图5-155C）。在光镜和电镜下观察上皮类似晚期胎儿肺脏上皮，薄层纤维肌层位于上皮下，无黏液细胞、软骨及复层肌纤维成分；0型畸形的特征是病变是支气管样结构内衬呼吸上皮和壁内含平滑肌，腺体和软骨成分；4型病变囊壁薄，内衬1型肺泡细胞和低柱状细胞。Stocker根据其大体与光镜特点进行归纳比较，见表5-6。

【鉴别诊断】先天性囊性腙瘤样畸形2型和3型，在显微镜下与叶外型肺隔离症相似，其鉴别要点：①先天性囊性腺瘤样畸形在肺叶内而叶外型肺隔离症在正常肺外；

②叶外型肺隔离症有单独的系统动脉血管供血。 

图5-155  先天性囊性腺瘤样畸形

图示1型(A、B)：病变占一叶肺的局部，为单个囊，直径3- 10cm。病变周边部分为小的被压扁的囊，大囊内被覆假复层纤毛柱状上皮，壁内含平滑肌及弹力组织。大囊周围的小囊被覆纤毛立方或柱状上皮。图示3型(C)腺瘤样畸形，囊壁被覆立方或柱状上皮，呈腺瘤样不规则细支气管样结构。

表5-6先天性囊性腺瘤样畸形病理特征

（三）气管食管瘘

气管食管瘘（tracheoesophageal fistula）属先天发育异常，常见于婴幼儿。它常常与食管闭锁( esophageal atresia)并存。食管闭锁伴有或不伴有气管食管瘘，由于胚胎演变不同可有多种形式和类型，但最常见的气管食管瘘是在远端食管部位。患病婴儿的母亲常有羊水过多的情况。婴儿表现为口腔、咽分泌过多或闷气、发绀、进食咳嗽症状，常因吸人性肺炎和呼吸窘迫而死亡。但病情轻者往往在成年后才出现症状。X线：吸人性肺炎表现为沿支气管分布小片状炎性影，中下肺野常见。慢性反复感染的病例可见密度深的小结节或条索影。支气管或食管碘油造影可以帮助明确瘘管部位与形态。

病例：患者，男性，38岁。反复畏寒、发热、咳嗽、咯血3年。食管钡餐造影：仰卧位臀部抬高头放低，见钡餐流向下叶支气管。支气管碘油造影，左下肺背段及右基底段支气管扩张。大体：切除右下叶肺，在下叶支气管有一与其平行的管状物相连，直径0. 6cm。沿支气管走行切开，下叶支气管与相连平行的管状物有一横行通路（图5-156A），支气管黏膜粉红色而平行的管腔黏膜粉白色。光镜下平行的管腔黏膜被覆食管黏膜上皮而与其相连的支气管被覆支气管黏膜上皮（图5-156B）。

图5-156气管食管瘘

A．左下叶肺背段支气管与相连平行的管状物有一横行通路（箭头示），支气管黏膜粉红色而平行的管腔黏膜粉白色B气管食管瘘道，一侧被覆食管黏膜上皮而与其相连的另一侧被覆支气管黏膜上皮。