一、遗传性疾病
    皮肤遗传性或先天性疾病种类繁多，但本节不能逐一
介绍所有遗传性疾病，只着重介绍一些常见的或病理特点
较明显的遗传性疾病。
    （一）鱼鳞病
    鱼鳞病( ichthyosis)的主要特点是遗传性储留性角化
亢进，临床上以皮肤干燥及鱼鳞状鳞屑为主要特点；病理
上主要特点是轻重不等的角化亢进。可根据遗传类型、临
床特点以及病理特点等将其分为如下若干亚型。
    1．寻常性鱼鳞病( ichthyosis  vulgaris)  这是最常见
的一型鱼鳞病，常在1-4岁幼儿发病。经常伴有掌跖角
化病或手足部皮肤干裂或有痛的皲裂，但常随年龄增大而
趋于好转，临床治疗反应较好。病理组织主要特点是表皮
角质层增厚，可有毛囊及汗孑L角化及角质栓形成，颗粒层
    
变薄或消失（图19-1）。这是特异性具有诊断意义的病变。
    图19一l  寻常性鱼鳞病
图示表皮明显角化亢进，颗粒层萎缩或消失
  2．大疱性先天性鱼鳞病样红皮病( bullous congenital
ichthyosiform erythroderma)  常在出生后一周内发病。起病
较急，呈突发性泛发性皮损，主要分布于四肢屈侧面，形成红
斑，小的黄色或棕色鳞屑，显示不规则角化过度性线状或疣
状条纹；并有明显大疱形成，根据大疱分布，可分为局限性大
疱型及泛发性大疱型。红皮病的损害经几周或几月可减少
或消退。常随年龄增大症状趋于好转，治疗反应较好。大部
分病例在婴幼儿时即可治愈，少数病例则持续时间较长。
    病理组织学主要特点是大疱性表皮松解性角化亢进。表
皮的变化是特异性的，主要为棘层上部及颗粒层细胞空泡变
性，或细胞内水肿，细胞变性严重者破裂溶解及松解，形成裂隙
或水疱，这种水疱既有表皮松解，也有水肿变性，或相似于网状
变性式的变性松解及溶解形成的水疱。疱内无炎症细胞。表
皮增厚，角质层明显增厚，表皮特别是底层细胞增生较活跃。
    【诊断及鉴别诊断】  此型鱼鳞病诊断要点足：①常在
新生儿一周内发病的大疱性及红皮病样皮损；②角质层增
厚及特异性棘层上部表皮及颗粒层细胞内水肿及空泡变性，
细胞变性或溶解，水疱形成。要注意与如下疾病鉴别：
    (1)线状表皮松解性表皮痣(linear epidermolytic epi-
dermal naevus)  此病也有角质层增厚及表皮空泡变性及松
解，但此病有如下特点与表皮松解性角化亢进不同：①起病
较晚，主要表现为线状皮损，无大疱；②表皮角质层增厚较明
显且不规则；③表皮有明显乳头状及疣状增生，表皮有不规
则增生肥厚；④真皮有明显乳头状瘤病及轻度慢性炎。
    (2)局灶性表皮松解角化亢进并不是特异性变化，
这种病变可见于鲍温病、日光性或老年性角化病、鳞状细
胞癌、老年疣、掌跖表皮松解性角化亢进症以及孤立性或
弥漫性表皮松解性棘上皮瘤等，甚至正常皮肤也可灶状表
皮松解性角化亢进。但这些疾病临床及病理上都有许多是
与表皮松解性角化亢进症不同，全面分析不难鉴别。
    （二）掌跖角化病
    手掌及足跖部角质层过度形成，而产牛局限性或弥漫
性掌跖部角质层增厚，即可称为掌跖角化病( palmar and
plantarhyperkeratosis or keratosis palmaris et plantaris)。根据
病因及发病可将其分为如下三型：①先天性或遗传性掌跖
角化病；②症状性掌跖角化亢进症，如银屑病，掌跖角化
病叮以作为这些皮肤病的症状；③获得性掌跖角化病，如
绝经期掌跖部皮肤过度角化发生的掌跖角化。
    （三）汗孔角化病
    汗孔角化病( porokeratosis)又称Mibelli汗孑L角化症。
是以汗孔或汗孔样（突出角化栓不一定是汗孔）角化为
特点的疾病。
    【病理组织学】  汗孔角化病的最特征性的变化并不是
汗孑L角化，而是表皮角化亢进，灶状角化不全，具有诊断
意义的变化是角化不全灶呈柱状或栓状嵌入表皮浅层，即
形成圆锥形或柱状板层状结构，即表皮中央凹陷部位内形成
角化不全柱，两侧是角化物质及表皮的颗粒层消失。角化不
全柱两侧及底部表皮颗粒层消失。角化不全柱可突出表皮
表面呈柱状或嵴状。表皮可变薄或正常。表皮内可见个别
角化不良细胞，也可见胶样小体或Civatte小体形成。真皮
有灶状毛细血管扩张及轻度或中等量血管周炎症细胞浸润
或带状浸润。角化不全柱表皮凹陷处不一定与汗孔有关，可
能是皮脂腺或汗腺的开口，也可能不是任何附属器的开口。
    （四）毛囊角化病
    毛囊角化病( keratosis follicularis)又称Darier病。是
一种较少见的遗传性疾病。称为毛囊角化病并不确切，因
为它的基本病变不是毛囊角化，而是表皮松解。
    【临床特点】  大多为成年发病，少数幼儿期发病。
皮损主要为毛囊性丘疹，丘疹融合为较小较硬的小结节，
似脂溢性角化病，一般对全身健康无大影响。
    【病理组织学】  ①局灶性角化亢进及角化不全，形
成毛囊样结节或凹陷；②不规则表皮细胞松解，松解从基
底层一直到角质层，形成不规则松解性裂隙状疱而不形成
大泡（图19-2）；③疱腔内有松解细胞，但无炎症细胞。
松解细胞中有两型较为特异的细胞。所谓谷粒( grains)
及圆体( corps rounds)。前者可能为松解脱落的角化不全
细胞，后者可能为松解脱落的角化不良细胞。较圆整，核
位于中央呈固缩状，又称为良性角化不良细胞；④虽然松
解穿通基底层以上全层，但主要是棘层松解；⑤肥厚型者
局灶棘上皮增生较明显，并可有假上皮瘤样增生。真皮层
有轻度到中度血管周单核淋巴细胞浸润。
    图19-2毛囊角化病
图示贯穿全层的棘层松解及裂隙形成