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具有PDZRN3-RAF1基因易位并共表达S100和CD34的梭形细胞肿瘤

2019-07-28 17:52  阅读(79)  评论(0)  分类:软组织

共表达S100和CD34的肿瘤除了脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(链接:http://news.ipathology.cn/article/3376.html,还有这个疾病。


【摘要】共表达S100(不表达SOX10CD34的梭形细胞肿瘤可具有重现性RAF1、BRAF和NTRK1/2基因重排。这些肿瘤的形态学特征可表现为良性或恶性。重现性的组织学特征包括单一的梭形细胞增生、基质玻璃样变和血管周围瘢痕状胶原。其中一些病例与脂肪纤维瘤病样神经肿瘤的形态学有重叠。这些肿瘤的临床生物学行为尚不清楚。本文报道一例发生于儿童的具有PDZRN3-RAF1基因易位并共表达S100和CD34的梭形细胞肿瘤。

 

【病例介绍】患儿,男,4岁;发现右大腿背侧无痛性肿块。无相关的既往病史或家族史。超声显示一6厘米的分叶状低回声肌内肿块,血管信号丰富。核磁共振证实大腿中部有一6.5厘米的肌肉内分叶状肿块,未累及神经和血管(图1a)。肿瘤完整切除。术后8个月无复发,胸部CT显示无远处转移。

 

【病理检查】大体上,肿瘤呈结节状,灰白色,实性。显微镜下,肿瘤无包膜,瘤细胞中等丰富至密集,与邻近骨骼肌和脂肪组织有相对清晰的边界。肿瘤主要由排列成束状和片状的单一的梭形细胞组成,瘤细胞间可见血管(图1b)。基质和血管周玻璃样变性(图1b,c)。梭形细胞核呈卵圆至细长形,核染色质分散,核仁不明显,胞质稀少淡染。部分区域上皮样肿瘤细胞被透明基质包围,呈漩涡中、条索状和套样结构(packeted architecture)(图1c,d)。局灶区域梭形细胞呈网状排列(图1e)。总的来说,有轻到中度的核不典型(图1f),核分裂象可高达18个/10HPF。未见坏死或异源性成分,无脂肪纤维瘤病样肿瘤成分。

具有PDZRN3-RAF1基因易位并共表达S100和CD34的梭形细胞肿瘤

1:梭形细胞肿瘤的磁共振和HE染色;


免疫表型:瘤细胞片状表达S100(图2a),弥漫强阳性表达CD34(图2b),INI1阳性。不表达SOX-10、SMA、desmin、myogenin、myoD1、EMA、bcl-2、CD99、cytokeratins AE1/3、Cam5.2、CD31、ERG、HMB-45和CD117。

基于下一代测序的锚定多重PCR显示PDZRN3(外显子5)和RAF1(外显子10)基因发生融合,RT-PCR和Sanger测序证实存在PDZRN3-RAF1基因融合(图2c)

具有PDZRN3-RAF1基因易位并共表达S100和CD34的梭形细胞肿瘤

2梭形细胞肿瘤免疫表型和基因检测结果



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