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MiT家族易位性肾细胞癌

2018-09-18 21:49  阅读(306)  评论(0)  分类:泌尿生殖系统

定义MiT家族易位性肾细胞癌涉及MiT转录因子家族两个成员TFE3和TFEB基因)与不同的基因发生融合。Xp11易位相关肾细胞癌是TFE3基因与不同的伙伴基因发生融合,t(6;11)易位性肾细胞癌是MALAT1-TFEB基因发生融合。

ICD-O编码】8311/3

病因学】接受有细胞毒性药物的化疗患者存在发生MiT家族易位性肾细胞癌的风险。

【临床特征】儿童肾细胞癌中约40%是Xp11易位相关肾细胞癌,占成人肾细胞癌1.6~4%。t(6;11)易位性肾细胞癌比较少见,全世界仅报道约50例,患者平均和中位发病年龄为31岁。该肿瘤很少出现转移或导致患者死亡,预后比Xp11易位相关肾细胞癌好。Xp11易位相关肾细胞癌预后与透明细胞肾细胞癌患者相似,但比乳头状肾细胞癌患者差很多。多变量分析,仅有远处转移和患者年龄是独立的预后不良因素。不同伙伴基因的Xp11易位相关肾细胞癌可能存在不同的临床特征。

【大体特征】MiT家族易位性肾细胞癌无特征性大体形态表现。

【组织形态学】Xp11易位相关肾细胞癌最有特征性的形态表现是由上皮样透明细胞和大量砂粒体组成的乳头状肿瘤,也可表现为其他肾肿瘤的形态学特征,包括透明细胞肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、低度恶性潜能多房性囊性肾肿瘤、嗜酸细胞瘤与上皮样血管平滑肌脂肪瘤。部分TFE3基因融合的肾癌含有黑色素,与TFE3重排的色素性上皮样血管周细胞肿瘤有重叠。t(6;11)易位性肾细胞癌表现为双向性,肿瘤由大小两种上皮细胞组成,呈巢状排列,小细胞围绕在基底膜样物质周围,肿瘤周边常可见内陷的肾小管。在形态学上与Xp11易位相关肾细胞癌可有重叠。

【免疫表型】与大多数肾细胞癌不同,MiT家族易位性肾细胞癌不表达上皮标记物,如EMA和CK,但表达PAX-8和其他肾小管标记物。t(6;11)易位性肾细胞癌表达TFEB、Melan A、HMB45和组织蛋白酶K;Xp11易位相关肾细胞癌表达TFE3(表现为细胞核强阳性),60%病例表达组织蛋白酶K部分病例表达黑色素细胞标记(Melan A和HMB45)。

【遗传学特征】Xp11易位相关肾细胞癌中TFE3基因有很多伙伴基因(见表1),t(6;11)易位性肾细胞癌是MALAT1-TFEB基因发生融合。文献报道还存在TFEB和其他基因易位的肾细胞癌,因此MiT家族易位性肾细胞癌将来还会出现新成员。

MiT家族易位性肾细胞癌

【参考文献】

[1] 小眼畸形转录因子基因家族易位性肾癌及间叶性肿瘤的新认识.中华病理学杂志,2018.

[2] WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs.2016.

[3] 2016版WHO肾脏肿瘤新分类解读.中华病理学杂志,2016.

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