先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤（CPMT）这个术语于1993年首次使用，描述的是一组少见的发生于围产期的间叶性良性肿瘤。在这个疾病正式命名为CPMT前，不同的作者根据组织学形态而有不同的命名，如支气管肺纤维肉瘤（bronchopulmonary fibrosarcoma）、支气管肺平滑肌肉瘤（bronchopulmonary leiomyosarcoma）、错构瘤（hamartoma）、间叶性肿瘤（mesenchymal tumor）和先天性间叶性畸形（congenital mesenchymal malformation）。

CPMT与肾脏的中胚层肾瘤及肠道的先天性梭形细胞肿瘤类似，发生于围产期时与肾脏的后肾间质瘤相似。CPMT在分子遗传学方面的研究比较少，该肿瘤无ETV6-NTRK3基因易位，也无ALK基因异常，未见有关于DICER1基因突变方面的报道。有一例显示4、8和10号染色体异常。

【临床特征】迄今为止报告的CPMT病例不到25例，多发生于婴儿或围产期，男女比例约为2:1。在妊娠晚期，肿瘤通常表现为大的、实心的胸腔内肿块，并伴有纵隔移位、非免疫性胎儿水肿、羊水过多，有时还有胎儿宫内死亡。新生儿呼吸窘迫也有病例报道。也有患者因其他症状（如腹泻）就诊或因发热咳嗽等而发现。发病率和死亡率与妊娠晚期胸腔内大量肿块的影响有关，导致非免疫性胎儿水肿、心力衰竭和肺发育不良。即使切除不全也尚未有复发和转移的病例报道。

【病理学特征】大体上，CPMT无明显包膜，切面通常为实性，灰白色至黄褐色，可见出血坏死和软骨。显微镜下，梭形肿瘤细胞呈束状或鱼骨样排列并沿支气管周围分布，可累及血管周围和肺间隔。在细胞稀疏区，瘤细胞温和，大小及形态较一致，呈肌纤维母细胞特征。在细胞丰富区，梭形细胞细胞核有轻至中度的多形性，核分裂象多少不等。部分病例可有血管外皮瘤样结构存在。肿瘤与正常肺组织交接处，瘤细胞有一种推进式的生长方式而挤压肺组织。年龄稍大的患儿有时存在不规则的软骨岛。免疫表型方面，梭形细胞表达波形蛋白，SMA表达不一，desmin和myogenin阴性表达，不表达CK、EMA和ALK。

【鉴别诊断】

（1）临床上，CPMT主要与III型先天性肺气道畸形鉴别，两者均可表现为非免疫性胎儿水肿。但在显微镜下，两者形态学截然不同，III型先天性肺气道畸形由无数的被覆细支气管型呼吸上皮的小腔隙组成。

（2）胎儿肺间质瘤可出现胎儿水肿或新生儿呼吸窘迫。显微镜下，胎儿肺间质瘤组织学特征与20-24周胚胎肺组织（小管期）相似，可见未成熟的气腔样结构及因水肿而增宽的间质间隔，间隔表面见立方上皮，间质包含单一的未成熟间叶细胞，圆形至卵圆形，细胞核染色质细腻分散，核仁不清楚，胞质浅染。未见细胞不典型及核分裂象。

（3）先天性纤维肉瘤的组织学形态与CPMT有一定的重叠，但该肿瘤更常见于胸壁而不是肺。

（4）肌纤维瘤病可累及肺，但通常是全身性的，多脏器/软组织表现。

（5）II型和III型胸膜肺母细胞瘤多不发生于婴儿和围产期。

（6）孤立性纤维性肿瘤发生于胸膜并可有血管外皮瘤样形态，但该肿瘤的发病年龄多为大龄儿童和成人，几乎不发生于婴儿和围产期。

【参考文献】

[1] Pulmonary Pathology: Foundations in Diagnostic Pathology[M].2017.

[2] 儿童肿瘤病理学诊断图谱[M].2016.

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