题目：

RET, NTRK, ALK, BRAF, and MET Fusions in a Large Cohort of Pediatric Papillary Thyroid Carcinomas

期刊：Thyroid. 2020 Dec;30(12):1771-1780.

 doi: 10.1089/thy.2019.0802. Epub 2020 Jul 1.

【摘要】

背景：儿童甲状腺乳头状癌（PTC）是一种少见的恶性肿瘤，但发病率呈上升趋势。儿童PTCs具有

明显的临床和病理特征，甚至其分子结构也不同于成人PTCs。儿童PTCs的体细胞点突变以前已经

被描述和研究过，但是缺乏关于融合基因的复杂信息。本研究的目的是在一个大的儿童PTCs队列中

鉴定不同的融合基因，并将其与患者的临床和病理数据相关联。

方法：93例6～20岁儿童PTC患者为研究对象。从新鲜冷冻组织样本中提取DNA和RNA，然后进行

DNA和RNA靶向的下一代测序分析。融合基因阳性标本经实时聚合酶链反应证实。

结果：72/93（77.4%）儿童PTC患者存在基因改变。在52/93（55.9%）儿童PTC患者中检测到融

合基因。我们发现了20种不同类型的RET、NTRK3、ALK、NTRK1、BRAF和MET融合，其中5种

是新的，TPR/RET、IKBKG/RET、BBIP1/RET、OPTN/BRAF和EML4/MET，并且发现了以前在

甲状腺癌中没有描述过的CUL1/BRAF重排。与融合基因阴性的PTC相比，融合基因阳性的PTC多为

经典型和滤泡型PTC的混合形式、与甲状腺外累及、高T分类、淋巴结和远处转移、慢性淋巴细胞性

甲状腺炎和砂粒体的频繁发生显著相关。融合阳性患者也接受了更多剂量的放射性碘治疗。最常见

的融合基因是RET融合，其次是NTRK3融合。RET融合与更常见的淋巴结转移、远处转移和砂粒体

有关，NTRK3融合与PTC滤泡亚型有关。

结论：融合基因是儿童PTCs最常见的遗传学改变。融合基因阳性的PTCs比融合基因阴性的PTCs更

具有侵袭性。

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