来源：中国妇女报

基因测序，一个近来火得不行的词，不管是癌症病人、孕产妇，新生儿还是普通老百姓，都或多或少会接触到它。基因测序虽属前沿科技，却与百姓生活联系日益紧密，也将对医学技术带来深刻影响。目前，基因测序已广泛运用于新生儿遗传缺陷筛查、进行靶向药物研制、癌症检测等领域，基因测序在生殖、遗传病、肿瘤的个性化治疗及复杂慢性病中起着关键的作用。数据显示，近三年来，我国共有20万孕妇接受了产前基因检测，未来两三年都将保持20%~25%的年复合增长率，五年后的市场规模将达到百亿级。可以说，基因测序是医学领域有待开发的一个“富矿”。

　　新生儿基因检测，遗传性疾病早发现

　　据新华社消息，近日中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。这项计划的目的是从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预。

　　中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化，制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。

　　复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍：临床上存在大量遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等，在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义，可以优化治疗策略，提高生存质量，达到精准治疗的目的。例如对苯丙酮尿症患儿及时给予代谢筛查和基因诊断，可以综合制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略，患儿可以和正常孩子一样成长发育，而一旦错过了治疗时机，则会对神经系统等带来不可逆转的损害。

　　再如，过去很难早期发现的新生儿缺陷，如先天性智障、地中海贫血等，可通过基因测序在孕期就获得精确诊断，减少或避免缺陷儿的出生。

　　中国遗传学会遗传咨询分会还联合山东大学附属生殖医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准，建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系，用以推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率，中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会贺林教授表示，目前人类已知的遗传疾病多达7000种，我国每年约有90万新生儿存在出生缺陷，且随着一些社会因素居高不下，“让我们从儿科做起，从胚胎做起，从根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正实现健康中国。”贺林教授说。

　　癌症基因测序仍是第一大市场，但基因测序咨询存在巨大缺口

　　癌症是目前基因测序的第一大市场。现在对很多癌症病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直肠癌病人来说，基因检测几乎是必做的。几年前，美国女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自己患乳腺癌的概率高达87%，并选择了切除乳腺，从此基因检测进入了公众的视线。

　　近年来，我国基因检测技术发展迅速，国内各种基因测序公司如同雨后春笋冒出来。但是因为市场管理的混乱，2014年我国叫停了一部分基因检测服务，就在今年，我国公布了第一批基因检测技术应用示范中心试点单位，并预计在2年内建立30个基因检测技术应用示范中心。

　　基因测序有个最大的问题：普通老百姓看不懂结果，必须请专业人士咨询指导。目前多数公司测序结果出来后直接丢一堆分析数据给顾客，后续服务却跟不上。基因测序结果长什么样？癌症病人基因测序结果到底有多复杂？这些恐怕是一般人无法了解的。有一份肺癌基因测序报告，说明了其复杂性。这份报告共35页，普通人能看懂的只有“肺癌”“基因”“药物”这几个词。什么“全外显子”“NCCN”“杂合多态性和纯合多态性”“R337C突变”“非移码插入突变”“丰度”等等，一句话，满眼望去全是不懂，如果没人解读，无异于天书。

　　有人可能会说，基因检测结果的读者其实应该是医生，而不是病人或家属，稍微复杂一点无所谓。但如果花了一万甚至几万块钱，人们还是希望能懂一些东西。何况，很多医生或生物专业的人都不能完全搞懂，这就令人伤神了。

　　既然测序结果的解读如此重要，那么靠谱的基因测序咨询师在哪里？目前国内基因测序公司还在群雄混战的初级阶段，对于抢市场的关注胜于后续的服务。因此基因测序后的咨询，现在是市场上很大的缺口。

　　基因测序并非一测就灵，医疗算命商品要谨慎

　　目前已经有1000多种疾病可以通过基因检测的方式进行诊断，例如乳腺癌的检测准确率已经达到了50%~80%，一些非遗传性肿瘤，如肺癌、胃癌等的检测准确率也能达到30%~40%，不过由于一些疾病的突变基因还未被找到，因此基因检测还不能做到一测就灵或包测百病。

　　正因为基因测序有如此光明的发展前景，才容易被一些人当成赚钱的工具，市面上出现了不少打着基因检测的旗号实则更像医疗算命的商品，进行商业包装后，欺骗似懂非懂的民众。其中，以针对孩子的忽悠最为常见，比如，通过基因测序，开展所谓性格诊断和潜能开发；预测孩子的天赋，确定发展方向；焦虑抑郁倾向等，概念炒作可谓五花八门。一些人将基因测序的效果夸大，甚至将基因检测做营销的噱头，什么“滴血探人生，三岁能看老”成为部分开展基因测序业务的公司连篇累牍投放的广告，这些广告称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。有的公司还宣称利用基因测序，能够确定人的性格，甚至能预判青少年早恋倾向。商业化推广中的这些基因测序功能，无疑让科技染上了几分“算命”的味道。

　　有相关从业者表示：天赋基因就好比科学算命的产品一样投入到市场，我们不能说它一点也不靠谱，但它只能大致反映一种遗传现象，而且这种基因检测没有一个大数据来支撑，所以我们更不能说基因检测能确定一个孩子将来是运动员或钢琴家。

　　行业发展迅猛，需要更加完善的监管模式

　　基因检测的确在改变着我们的健康管理模式，但是行业的发展，还需要更完善的监管模式。

　　随着基因检测服务的层出不穷，各类产品也让人眼花缭乱，普遍来说，价格仍然偏高，像安吉丽娜·朱莉那样的基因检测至少要花三千美元以上。由于各机构检测成本的差异和各中介的利润影响，癌症全基因检测在价格上差异很大，同样的癌症全基因检测定价最高可达六七万，低则在一万五千元左右。

　　对于如此昂贵的基因检测，可靠性和准确度至关重要。但从非专业的角度来看，我们很难判断某家公司的好与坏。

　　根据去年的一份调查报告显示，我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质，不少公司过度夸大了基因检测的功能，公司素质参差不齐，有的公司没有什么仪器，采用与大学合作开展研究项目的方式，得出报告；有的公司拥有仪器，却未拥有亚洲人基因数据，用的是欧洲人的基因数据做判断，这种状况让人担忧。而目前，我国还没有建立起完善的基因检测公司的技术标准及市场准入标准，一些公司强行开展并不成熟的项目，优劣状况实在令人难以辨别。

　　所以，相关的政府部门或监管单位必须尽快出台相应的办法来约束这匹快要脱缰的马，使之步入正轨，只有这样高新科技才能为我所用，造福百姓。

　　基因检测在我国有待加大步伐

　　继人类基因组计划后，2015年美国宣布了精准医疗计划，今年中国也将精准医疗纳入了“十三五”规划中，计划从2016年开始投入30-40亿元来构建精准医疗系统。基因检测作为精准医疗的重要手段，也终于开始步入正轨。

　　但作为基因检测发展比较早的国家，例如美国早在20年前就已经将基因检测运用到了癌症的治疗当中。

　　目前，美国有一千多家医疗器械机构开展基因测序，每年大概有八百万人进行基因检测。研究表明，目前有三百多种基因突变与癌症相关，美国根据基因突变研制出的靶向药物已达到30多种，而这项服务在中国才刚刚开始。如今美国已经上市的最新癌症靶向药物超过一百种，但国内上市的却不到50种。此外，美国目前针对遗传基因检测的开支为50亿美元，预计到2021年可达到150亿至250亿美元。

　　虽然我国的基因检测手段已经逐渐成熟，但基因检测所需要的数据库还处在起步阶段，这就使得检测结果的读取显得非常困难。业内人士指出，目前我国都在使用国外的数据库，例如较前沿的美国的NCBI（美国国家生物技术信息中心），如今日本也开始建自己的数据库，因而我们国家也要抓紧对数据库的建设。毕竟我们黄种人的基因跟白种人不一样，如果将测序结果与中国人自己的数据相比较，那么结果可能会更精准。