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肿瘤医生不可错过的十大生物标志物总结：TP53基因突变，17p片段缺失
2018-10-11 09:55
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分类：专业
肿瘤蛋白p53基因（Tumor protein p53，TP53）被称为“基因组守护者”。TP53的功能是编码肿瘤抑制蛋白，从而调节基因的表达过程，涉及细胞周期停滞、凋亡、衰老、DNA修复以及代谢变化等过程。由于片段缺失或突变导致的TP53功能的缺失将导致异常细胞生存，DNA损伤以及不受控制的细胞增殖。
临床意义
因TP53基因内的17p删除(del 17p)或突变导致的TP53基因异常表达，与化学免疫疗法抵抗以及不良临床预后相关。FISH(荧光标记的原位杂交技术)检测结果表明：约90%的17p删除突变的患者携带TP53基因突变，但是TP53基因突变中只有60%-70%的患者同时存在17p删除突变(del 17p)。
相关肿瘤类型
FDA批准的适应证：CLL
不良预后：MCL、FL、DLBCL、AML、MDS、ALL、MM
FDA批准的伴随诊断
检测建议
在开始任何治疗之前应安排FISH以及测序。欧洲慢性淋巴细胞白血病研究计划（The European Research Initiative on Chronic Lymphocytic Leukemia ，ERIC）更新了TP53基因突变分析的最佳推荐方法。
TP53基因突变分析的材料
测序
报告和解释
http://www.liangyihui.net/doc/45811
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