定义

是一种高度侵袭性肿瘤，最常发生于肾但也可见于肾外部位，通常发生于儿童但也可见于成人。其特征是可见横纹样细胞。

非典型畸胎样/横纹样肿瘤发生于儿童的中枢神经系统，通常位于幕下。大多数病例表现横纹样细胞伴有典型的PNET。

组织病理学

实性型最常见，但是组织结构可表现为小梁状、假腺泡样或粘液性。特征性横纹样细胞大而呈多边形，具有核旁球状嗜酸性胞质包涵体、空泡状核和单个大核仁。

免疫组化

免疫表型表现多样。

细胞遗传学

常表现染色体22q11.2缺失，即INI1肿瘤抑制基因位点。该基因通常表现纯合性失活。一些病人表现胚系突变。横纹样肿瘤倾向于表现单体性22号染色体。

鉴别诊断

1、上皮样肉瘤

2、横纹肌肉瘤伴横纹样包涵体

3、中枢神经非典型畸胎样/横纹样肿瘤：

PNET

脉络丛癌

预后

是一种预后差的侵袭性肿瘤。