滑膜肉瘤最常见于肢端软组织的原发部位，之后继发肺转移。原发性胸内滑膜肉瘤罕见。大部分病例侵犯肺和胸膜，少数可侵犯纵隔或胸壁、食管、心脏。作出原发性胸内滑膜肉瘤的诊断之前需排除软组织原发灶。

流行病学

     主要发生于成人，发病年龄范围大（平均48岁），无性别差异或好发于男性。儿童病例也有报道。双相分化的肿瘤可能发生在较年轻的患者当中。

临床特征

    患者表现呼吸困难、胸膜渗出、咯血、气胸、胸痛或咳嗽，胸部X线检查可见明显病变。一些病人伴有全身症状如发热、体重下降或体弱。

影像学

    纵隔病变可位于前纵隔或后纵隔。肿块边界清楚或不清，可见病灶钙化。肺部病变表现多个结节。

肉眼外观

肿瘤大部分表现为局限性肿块，呈白色至灰色，伴有点状出血、坏死和囊肿形成。可存在肉眼可见的胸膜、心包、心脏、大血管、肋骨、胸壁或者脊椎侵犯。扩散到心室的肿瘤可能呈息肉状，一些病例表现弥漫性斑块样生长方式，类似间皮瘤。

组织病理学

大多数病例为单相性或分化较差，少数为双相性，FNCLCC分级为2或3级。

肉瘤性成分由致密排列的梭形细胞与交替存在的疏松粘液区构成，梭形细胞束形成人字形或席纹状排列模式。可见圆形上皮样细胞区，类似于分化差的滑膜肉瘤。病变含血管丰富。细胞间存在粗大的胶原纤维。核分裂计数超过20/10HPF。可存在粘液样改变和钙化。PAS染色阳性。

双相性病例表现不同程度的上皮成分。腺体成分可表现胞质透明改变。

免疫组化

滑膜肉瘤特征性表现EMA和CK阳性、CD34阴性。

一些肺部病例包含腺样结构，但TTF-1阳性显示它们都是内陷的肺组织。

超微结构

    细胞呈卵圆形或梭形伴有紧密相连的细胞膜、结构不良的桥粒和丰富的中间丝。

细胞遗传学

    t（X,18）染色体易位导致SYT（在18q11上）与SSX1、SSX2或SSX4(全在Xp11上)融合，是胸内滑膜肉瘤定义性特征。在最大的一项研究中，38例中有21例显示t(X;18)(SYT-SSX1),其它17例显示t(X;18)(SYT-SSX2)。

鉴别诊断

    双相分化肿瘤的鉴别诊断包括：

1、转移性癌：与滑膜肉瘤相比，腺体表现更多的细胞非典型性，通常缺乏梭形细胞成分。

2、肺母细胞瘤：通常表现为肺内病变，腺上皮细胞胞质透明，类似胎儿肺。在腺体基底部常可见基底细胞样间质细胞形成的

3、胸腺癌肉瘤：梭形细胞成分表现CK染色阴性，腺体成分相对滑膜肉瘤来说更具恶性。

4、双相分化性间皮瘤：沿着胸膜弥漫扩散。

单相分化的的肉瘤样病例和分化差的滑膜肉瘤鉴别诊断非常困难。

1、肉瘤样癌：更具多形性。Bcl-2和CD99很少阳性。

2、肉瘤样间皮瘤：:细胞束短而钝， BerEP4和CEA表达阴性，缺乏PAS染色阳性。一项研究专门对滑膜肉瘤（主要是肢端）和间皮瘤进行了比较。

3、孤立性纤维性肿瘤：肿瘤常带蒂，细胞之间有胶原沉积，CD34和CD99表达阳性，EMA和CK表达阴性，t(X;18)易位阴性。

4、梭形细胞胸腺瘤：缺乏核分裂象，bcl-2和CD99表达阴性，与滑膜肉瘤相比CK呈弥漫阳性表达。

5、梭形细胞胸腺癌：bcl-2和CD99可能表达阴性。

6、胸膜肺母细胞瘤：发生在儿童和青少年，表现多发性周围囊肿。可见母细胞性瘤细胞和异源成分。

7、MPNST：30%的滑膜肉瘤呈S-100阳性。

8、纤维肉瘤

9、血管肉瘤

10、平滑肌肉瘤

11、尤文氏肉瘤/PNET

治疗

手术切除，如不能切除须进行放射治疗。

预后

    可发生淋巴结、肺、肝或硬膜外腔转移，胸内滑膜肉瘤比发生在肢端的滑膜肉瘤更具侵袭性，可能是由于完全切除比较困难所致。平均生存期为43个月，2年和5年生存率分别为65%和32%。