最初认为来源于滑膜细胞。该肿瘤可能来自可部分或异常发生上皮分化的多潜能性间叶细胞。

滑膜肉瘤约占所有软组织肉瘤的10%，通常发生在年青人四肢关节旁深部软组织。也可见于也可发生于头颈部（包括第三脑室）、胸部（纵隔、胸膜、肺、心脏、胸壁、咽、喉）、腹壁、腹膜后、肠系膜、肾、前列腺、外阴和腹膜腔。

滑膜肉瘤显示特异的染色体易位：t(X:18)(p11.2;q11.2)，导致SYT基因与18号染色体长臂SSX1基因或与X染色体短臂中SSX2 或SSX4基因融合。超过90％的病例中采用RT－PCR可证明融合基因的存在并可通过原位杂交在石蜡包埋组织中检测证实。

变异型：

双相性

单相上皮性

单相纤维性

低分化型

囊性

粘液性

极少数滑膜肉瘤可显示广泛的钙化和骨化。单相上皮变异型的存在值得争议。当一个患有深部软组织肿瘤的病人几年后仍不能确认他所患的是原发性上皮性肿瘤，或许可以诊断为单相上皮变异型滑膜肉瘤。

免疫组化

一项关于单相性和低分化滑膜肉瘤的研究以存在t(X:18)(p11.2;q11.2)易位为诊断依据，结果提示可表现EMA、AE1/AE3 和 E-cadherin阳性，而CD34阴性是联合检测用于诊断疑难滑膜肉瘤最有价值的指标。

实性/腺体成分中增殖指数和凋亡蛋白bax表达比梭形细胞成分要高。后者表现抗凋亡蛋白bcl-2过表达。SYT-SSX1与双相性和高增殖指数有关。

鉴别诊断

参考胸膜梭形细胞间质肿瘤的免疫组化鉴别诊断一节。t(X:18)(p11.2;q11.2)检测在滑膜肉瘤中具有敏感性和特异性，对于可疑病例的确诊特别有用。

1、  恶性周围神经鞘瘤

2、  纤维肉瘤

3、  平滑肌肉瘤

4、  恶性血管周细胞瘤

5、  尤文肉瘤/PNET

预后

一项研究表明五年和十年生存率分别是68％和41％。各种与不利相关因素有：肿瘤大小>167.5px、低分化亚型、高度核非典型性、核分裂计数>27/10HPF、缺乏间质钙化、β-catenin核表达和Ki-67(MIB-1)的核表达指数>27%。高增殖率和预后差与SYT-SSX1易位有关。