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常见血液肿瘤FISH检测意义(一): 血液肿瘤FISH检测概述

2015-09-27 18:51  阅读(17746)  评论(2)  分类:专业
《常见血液肿瘤FISH检测手册》系列

 

临床与血液肿瘤相关的FISH探针接近100种,经常用的60种左右。应用范围包括急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合症(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤等多种血液肿瘤。在血液肿瘤中,FISH技术的临床应用越来越多,相对于其他技术具有很大的优势:

(1)FISH技术比更早开展的核型分析更为敏感,可检测出核型分析检测不出的细微缺失或易位,如MDS中的5q缺失综合征;
 
(2)FISH技术不需要中期分裂相细胞,而核型分析需要培养时间较长且需要较高的操作要求;
 
(3)FISH技术结果判读相对简单,而核型分析需要很高的镜下阅片经验;

(4)FISH技术是在细胞形态的基础上进行结果判读,可有效地降低假阴性或假阳性的风险;而PCR技术经过倍增扩增,不能在形态的基础上判读,易产生假阴性或假阳性。

下表列举了与血液肿瘤诊断、治疗及疗效监测相关的FISH探针。

1.急性粒细胞白血病(AML):样本建议骨髓

□ AML1/ETO融合基因(M2b分型)

□ PML/RARA融合基因(M3分型)

□ CBFB基因断裂(M4分型)

□ MLL基因断裂(预后差,治疗失败风险高)

□ 其他:□8号染色体、□CBFB/MYH11基因融合、□RARA基因断裂、□5q缺失、□7q缺失、□EVI基因断裂

2.慢性粒细胞白血病(CML):样本优先骨髓

□ BCR/ABL(DF)融合基因检测(指导格列卫用药)

□ 嗜酸性粒细胞增多症(格列卫作用靶标):□PDGFRA基因断裂、□PDGFRB基因断裂、□FGFR1基因断裂

□ 其他:□BCR/ABL(ES)、□BCR/ABL(SF)、□i(17q)、□ASS基因缺失

3.急性淋巴细胞白血病(ALL):样本建议骨髓

□ TEL/AML1融合基因(预后较好,但易复发)

□ E2A基因断裂(标准化疗后易早期复发)

□ BCR/ABL融合基因(易迅速复发,对挽救性化疗反应不佳)

□ 儿童急性淋巴细胞白血病染色体及基因异常(4、10、17、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL,预后评估及治疗方案的选择)

□ 其他:□E2A/PBX1、□4、10、17;□MYC、□IGH、□MLL基因断裂、□P16基因缺失

4.慢性淋巴细胞白血病(CLL):样本优先骨髓

□ 慢性淋巴细胞白血病染色体及基因异常(P53、RB1(13q14)、ATM(11q22)、D13S25(13q14)、12,预后评估及治疗方案的选择)

□ 其他:□DLEU(13q14)、□P53、□ATM(11q22)、□MYC、□6q、□TERC、□GLI、□12、□BCL2/IGH、□CCND3/IGH

5.骨髓增生异常综合症(MDS):样本建议骨髓

□ 骨髓增生异常综合症染色体及基因异常(5q、7q、20q、8、X/Y,预后评估及治疗方案的选择)

□ 其他:□5q、□7q、□20q、□EGR1、□EVI、□X/Y

6.多发性骨髓瘤(MM):样本建议骨髓

□ 多发性骨髓瘤染色体及基因异常(P53、1q21、RB1(13q14)、D13S319(13q14)、IGH,预后评估及治疗方案的选择)

□ 其他:□IGH/CCND1(BCL1)、□IGH/MAF、□IGH/FGFR3、□IGH/MAFB、□IGH/CCND3、□11q23及DLEU、□P53、□15q22及6q21、□1q21及1p36、□IGH基因断裂

7.淋巴瘤:样本建议骨髓或淋巴结穿刺

□ MYC/IGH融合基因(辅助诊断伯基特淋巴瘤、高分级B细胞淋巴瘤的治疗)

□ BCL2/IGH融合基因(辅助诊断滤泡性淋巴瘤)

□ ALK基因断裂(辅助诊断间变性大细胞淋巴瘤,指导克唑替尼用药)

□ CCND1(BCL1)/IGH融合基因(辅助诊断套细胞淋巴瘤,鉴别诊断MCL和CLL)

□ IGH基因断裂(发生于多种类型的淋巴瘤中,与超过50种基因融合)

□ MALT基因断裂(辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤,指导HP化疗方案)

□ BCL6基因断裂(DLBCL中预后较佳,指导治疗方案)

8.骨髓移植后嵌合状态监测(X、Y)

□ X和Y染色体检测

9.骨髓增殖性疾病(MPDs)

□ JAK2基因断裂

后续将陆续详细介绍血液肿瘤(AML、CML、HE、ALL、CLL、MDS、MM、NHL)中常见的FISH检测靶标,敬请关注。


 

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