这一节我们依据《乳腺癌HER2检测指南2014版》的要求，进行实例解析。

一．报告要求

《乳腺癌HER2检测指南2014版》要求检测报告包括如下内容：患者信息(包括姓名、

性别、年龄、门诊/住院号)、送检医师姓名、送检日期、标本信息(包括病理号和蜡块号)、标本部位和类型、探针信息、检测方法、是否使用图像分析、对照设置情况、样本量是否适合评估、判读结果(包括评估的细胞数量、平均HER2拷贝数/细胞、平均CSP17拷贝数/细胞、平均HER2拷贝数/平均CSP17拷贝数的比值)、检测结论(如阳性、不确定、阴性、无法判读)。

这里强调两个概念：17号染色体计数和HER2异质性。

1. 17号染色体数目：FISH双探针检测系统中加入CSP17探针的目的是为了在检测HER2基因的同时检测17号染色体数目，从而区分17号染色体的非整倍体与HER2基因扩增。近年来的研究显示17号染色体多倍体与CSP17多信号点（着丝粒区多点）是不同的概念。17号染色体多倍体较罕见，而部分乳腺癌中17号染色体上存在HER2基因和着丝粒区的共同扩增。越来越多的学者认为，与GSP HER2/CSP17比值相比，HER2拷贝数对于HER2基因扩增的判断更为重要。因此在HER2FISH检测结果中除报告GSP HER2/CSP17比值外，还应分别报告HER2拷贝数和CSP17的数值。

2.HER2基因的异质性：浸润性乳腺癌中HER2表达或扩增可存在异质性。虽然HER2基因异质性的临床意义目前仍不明确，但它可导致IHC与ISH检测、原发灶与转移灶、穿刺标本与手术切除标本的检测结果不一致。在ISH计数之前，应观察整张切片或使用IHC确定可能存在HER2扩增的区域。需要强调的是，即使存在异质性，但只要扩增细胞连续、均质，且占浸润癌10％以上，就应明确报告为ISH阳性。在报告中可补充报告不同细胞群(>10％)的计数值(包括计数的细胞总数、HER2拷贝数、CSP17数值、GSP HER2/CSP17比值)，并报告扩增细胞群占所有浸润癌细胞的比例。

二．常见结果及解释

注：对于HER2/CSP17比值≥2.0，但平均HER2拷贝数/细胞<4.0的病例是否应该视为FISH阳性目前尚存争议，建议对这部分病例在报告中加以备注，提示目前的争议，建议临床医师参考免疫组织化学检测结果并与患者进行必要的沟通

三．报告模板参考

1. 参考模板一

2. 参考模板二