软组织原发性肌上皮癌是肌上皮肿瘤的一种罕见变异，最早被公认为来源于涎腺组织。近年来研究发现，皮肤、鼻腔、鼻窦、乳腺、泪腺、支气管、肺或肾也可出现原发性病灶。由于其瘤体形态和肌上皮的免疫表达细胞多变，因此临床及病理诊断均存在难点。此外，如该实体瘤发生在极为罕见的头颈部软组织区域时则更容易误诊。

近期，印度 MGM 牙科学院的 Swain 等报道了一例颈部软组织原发性肌上皮癌病例，报告发表在 2014 年第 26 期 J Oral Maxillofac Surg 杂志上。

图 1. A：颈部左侧占位性病变，B、C：MRI 扫描显示病变位置及中心坏死区域。

患者男性，60 岁，颈部左侧无痛性占位病变 2 月，除肿胀增长速度较快外无任何明显不适症状。MRI 扫描提示颈部较大分叶状浸润性占位病变，范围在咽旁间隙、颈后三角，下颌下区及腮腺区之间（图 1）。

外科医生对其进行活检后提示病变为分化较差的恶性肿瘤，遂将病灶进行扩大切除（图 2）及行颈部根治性淋巴结清扫术，术后辅以放射治疗，但患者仍于 6 个月内死亡。

图 2. A：术中所见， B：切除后可见质硬、结节状瘤体。

图 3. 组织病理学切片: 上皮细胞癌巢呈多叶状结构，局灶性出血、坏死（图 3A），上皮细胞癌巢展示出核仁明显的大泡状核聚集以及有丝分裂图样、透明基质明显（图 3B），恶性肌上皮细胞展示出印戒细胞形态（图 3C），癌岛呈现鳞状分化（图 3D）

图 4. 免疫组化染色提示肿瘤细胞的肌源性特征，其中 p63 强阳性（图 4A），钙结合蛋白强阳性（图 4B），CD10 强阳性（图 4C）；而 Ki-67 细胞核的强烈表达（图 4D）说明了其高增殖活性；EMA 的局灶活性（图 4E）、细胞角蛋白局灶活性（图 4F）以及平足蛋白局灶活性（图 4G），GFAP（图 4H）和 SMA（图 4I）的免疫标记反应都为阴性。综合上述病理学描述及免疫组化结果将病变确诊为原发性肌上皮癌。

作者随后进行文献复习指出，腺体外肌上皮肿瘤好发于四肢及四肢韧带区，发生于头颈部的肌上皮肿瘤占所有软组织肌上皮肿瘤报道总数的 16%，男女发病率基本一致，该病的复发、本地和远处转移也不少见，免疫组化为其确诊必不可少的程序之一。

表 1. 既往头颈部软组织原发性肌上皮癌临床数据

根据目前的研究表明，肿瘤的完整扩大切除是治疗的基本方法，术后放疗也被频频推荐使用。但由于该病稀有的发病率以及其临床和生物行为仍未被完全了解，因此原发性软组织肌上皮癌的确诊及治疗对于临床和病理医师来讲具有较高的挑战性，应被我们所重视。