胃肠胰神经内分泌瘤（GETs）是一种少见的疾病，尤其是与结直肠腺癌伴发更为罕见。此外，小肠多发 GETs 仅见 2 例报道。

最近，来自英国米尔顿凯恩斯总医院外科的 Hotchena 教授等报道了一例多发、顽固胃肠胰神经内分泌瘤伴乙状结肠腺癌，文章发表在 Annals of Medicine and Surgery 上。

案例回顾

一名既往健康的老年女性因严重腹部绞痛和大便失禁入院。家族史揭示父母和一名哥哥近期死于胃的 GET。第一次活检显示乙状结肠腺瘤（图 1）。第一次手术病理提示乙状结肠腺癌伴 GET（图 2）。此后，她因空回肠 GET 伴小肠梗阻再次行手术切除。所有影像学检查未发现肠外转移（图 3）。患者接受了多次手术和化疗，但仍于初次发病后 18 个月死亡。

图 1 组织学显示乙状结肠腺癌

图 2 a 嗜铬粒蛋白染色显示神经内分泌瘤，b 显示类癌在乙状结肠

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b

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图 3 MRI a T1 加权增强显示肠系膜内 20mm 毛刺样肿块，b T2 加权同 T1 加权一致，c MRI1 月后复查 CT

目前，如此顽固、多发的且无肠外转移的小肠 GET 仅见于本报道。GETs 是一种罕见的、一般无症状的疾病，仅一小部分可见类癌综合征。较小的 GETs 手术切除通常 5 年生存率较高。但是，该病例手术和化疗均无效。另外，依据该病例患者兄长同患此致命性疾病的家族史，推断出 GETs 发病可能与遗传有关。

病例小结

1.  该病例高度提示 GET 的发病可能存在家族性遗传因素。

2.  它说明了该肿瘤不会特异性好发于某一部位，而仔细询问家族史至关重要。

3. 它也说明了即使不存在肠外转移，该肿瘤也有致命的可能性。