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Lung Cancer:台北医学大学研究者率先发现胸腺肿瘤的三种低频突变基因

2015-04-02 10:21  阅读(233)  评论(0)  分类:专业

胸腺肿瘤是指起源于胸腺上皮的肿瘤,由于缺乏标准的治疗方案,即使应用多种技术联合治疗也常常无效。由于发病率低,胸腺上皮肿瘤的分子病理学、及其基因异常在很大程度上仍是未知的。为加深对这一问题的认识,来自我国台湾地区台北医学大学的YenYun博士及其同事进行了一项研究,研究结果发表于2013年4月29日出版的《肺癌》杂志(Lung Cancer)上。研究显示:全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断与治疗策略的发展。 YenYun博士目前还在美国加利福尼亚州杜阿尔特市、希望城国家医疗中心贝克曼研究所任职,在该研究中,Yen博士和同事们采用新一代DNA深度测序技术,对一例转移性胸腺肿瘤患者进行了全面的基因组学研究。其中,包括对患者癌基因组中46个癌基因的190个基因片段进行了测序分析。研究共涉及到癌症体细胞突变目录(COSMIC)中的739种突变,且这些突变分别发现于患者的604个基因位点上。 该研究的主要结果为:在上述被测序的癌基因中,研究者共发现了三种低频(~ 10%细胞)突变基因,其分别为:TP53基因(c.782 + 1G>T)、ALK基因(c.3551c>T)、以及RET基因(c.2651a>T)。据研究者所知,这是在胸腺肿瘤中发现这些突变的首个研究。 研究者认为,该研究结果进一步表明:全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断和治疗策略的发展。

 

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