2011年8月8日，由北京大学深圳医院和深圳华大基因研究院主导完成的研究成果——“膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因突变的研究”（Frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma of the bladder）在国际著名杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）上在线发表（http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.907.html），该研究指出染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的一个重要标志，为膀胱癌的诊断、治疗奠定了坚实的遗传学基础。

膀胱癌是目前世界上第九大癌症，每年约有15万人死于膀胱癌。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于40-70岁之间。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位，目前，中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。

文章第一作者、北京大学深圳医院桂耀庭博士说：“目前，国内外还未曾对膀胱移行细胞癌进行系统、全面的基因组学分析，我们希望通过本次研究，发现一些与膀胱癌相关的新基因，为该病的诊断、治疗提供更多有价值的信息。在本研究中，我们对9例TCC患者样本进行了外显子测序研究，并在88例TCC患者样本中进行验证，发现54个与TCC发生相关的显著突变基因，其中49个基因是首次在膀胱癌中被发现。”

染色质重塑（chromatin remodeling）是表观遗传修饰模式中的一种重要机制，其中的任何一个环节发生异常都会影响基因的正常表达，从而引起很多复杂的疾病。如果突变引起抑癌基因或调节细胞周期的蛋白出现异常，则可能会导致癌症的发生和发展，所以研究人员对膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因进行了研究。

在测序结果中，研究人员发现了8个与染色质重塑相关的突变基因，除了UTX基因外，其他7个突变基因在原发性膀胱移行细胞癌中是首次被发现。在97例TCC患者样本中，有59%的患者的染色质重塑相关基因发生了体细胞突变，由此研究人员推测染色质重塑异常可能是导致TCC发生及发展的重要机制之一，这为目前难以医治的肿瘤提供了新的分子靶点。

深圳华大基因研究院副院长王俊说：“该研究是第一次全面地对膀胱移行细胞癌的遗传性变异情况进行研究及分析，为日后更深入地开展膀胱癌研究奠定了良好的基础。另外，此次研究也充分说明了表观遗传学在癌症研究中的重要性及必要性。”