患者男，40岁，偶尔发现左锁骨上区肿块，至浙江大学医学院附属二院就诊。体检可触及左胸锁关节处一大小约5cm×3cm左右肿块，质硬，边界清，无压痛。颈部增强CT显示左侧甲状腺外侧旁锁骨头上方肌间隙见一大小约2.8×4.6cm椭圆形软组织肿块，平扫内部密度均匀，边界清，增强扫描后未见明显强化，有占位效应，周围软组织受压推移，左侧颈总动静脉受压后移，颈静脉受压变扁，其上血流回流受阻管腔明显扩张。肿块周围肌间隙清。左侧锁骨骨质未见明显破坏改变。颈部淋巴结未见明显肿大。考虑良性肿瘤，神经源性肿瘤可能大，相应左侧颈静脉受压，继发其上段血流回流受阻管腔明显扩张。纵膈及胸肺未见明确异常。

该患者为中年男性，除下颈部肿块外，其他检查未见明确恶性肿瘤证据，临床考虑软组织良性肿瘤，决定手术切除。术中见肿瘤位于左侧锁骨头上方，胸锁乳突肌后方，大小约3×3×4cm，包膜完整，质中，活动一般，未见明显侵犯周围组织。送冰冻病理示“梭形细胞肿瘤，性质难以明确”，遂完整切除。常规病理示肿瘤主要由梭形细胞、上皮细胞和少量脂肪细胞混合组成，间质有胶原化。梭形细胞呈长束状或编织状排列，无明显异型性，部分区域似与上皮样细胞间有过渡和移行。上皮细胞呈分化良好的鳞状上皮，可见细胞内角化。部分上皮细胞呈互相吻合的条索状排列，但细胞呈短梭形，无明显角化，似A型胸腺瘤样的上皮细胞。脂肪组织相对较少，散在分布在肿瘤内。免疫组化示肿瘤细胞表达CKp，CK5/6，CK7，CK8，CK18，CD10，CD34，不表达CD5、EMA、CK20、TTF-1、Desmin， 局灶表达Calponin，SMA和S-100，病理诊断为异位错构瘤样胸腺瘤（ectopic hamartomatous thymoma, EHT）。

讨论

EHT首先由Smith等^[1]在1982年描述，当时仅发现肿瘤内部三种不同的细胞成分，并推测可能与颈部异位胸腺有关的一种上皮和间叶混合瘤。后来Rosai等^[2]在1984年将这种肿瘤命名为EHT，他们当时认为这是一种由异常的胸腺组织构成的良性肿瘤。但其后的研究发现EHT实际与胸腺无任何联系，免疫表型具有唾液腺^[3]或皮肤附件的分化^[4]，Fetsch等^[5]研究了21例的EHT，是目前最大的样本，仅包括1例女性患者。肿瘤全部生长在下颈部靠近胸锁关节处，呈孤立性或分叶状外观，边界清楚。其免疫表型类似肌上皮，常表达SMA，CD10，CK5/6，Calponin等标记，而无明确胸腺细胞分化。因此认为EHT是一种腮原基混合瘤。尽管已经表明EHT与胸腺组织无关，但EHT的名称仍沿用至今。

多数EHT形态温和，一般情况下不至于误诊为恶性肿瘤。但是，由于EHT内细胞形态变化较大，核分裂也可见到。在Fetsch等^[5]的报道中，核分裂最多达到7个/50HPF，平均1.1个/50HPF。上皮样成分可形成角化的鳞状上皮或腺样，似鳞状细胞癌或分化差的腺癌。在间质中的网状、筛状或小梁样的生长方式可被误认为是肿瘤的浸润性生长^[3]。而梭形细胞的成分在免疫组化检查中也可表达上皮性标记CK5/6等，因此在细胞丰富的EHT中可误诊为滑膜肉瘤。

发生在颈部的其他一些罕见病变，在形态学上与EHT有类似之处的还包括颈部异位的胸腺瘤。尽管多数表现为良性经过，但仍可能发生浸润或远处转移，其形态学特点与纵膈发生的胸腺瘤基本一致。另外，伴有胸腺样分化的梭形上皮样肿瘤（spindle epithelial tumor with thymus-like differentiation，SETTLE)和显示胸腺样成分的癌（carcinoma showing thymus-like elements，CASTLE)都具有梭形细胞的增生，但基本发生在甲状腺内。Chan等^[6]认为这类肿瘤可能属于一个家族，由颈部异位的胸腺组织或腮囊发生，代表了从良性至恶性的一个谱系的肿瘤，其中EHT是完全良性的肿瘤。在目前的文献中，未见EHT有转移或致死性报道，而复发性病例可能由于未能完全手术切除导致。

参考文献：

1.        Smith PS, McClure J. Unusual subcutaneous mixed tumour exhibiting adipose, fibroblastic, and epithelial components. J Clin Pathol, 1982, 35(10): 1074-1077.

2.        Rosai J, Limas C, Husband EM. Ectopic hamartomatous thymoma. A distinctive benign lesion of lower neck. Am J Surg Pathol, 1984,8(7):501-513.

3.        Michal M, Zámecník M, Gogora M, et al. Pitfalls in the diagnosis of ectopic hamartomatous thymoma. Histopathology, 1996,29(6):549-555.

4.        Weinreb I, O'Malley F, Ghazarian D. Ectopic hamartomatous thymoma: a case demonstrating skin adnexal differentiation with positivity for epithelial membrane antigen, androgen receptors, and BRST-2 by immunohistochemistry. Hum Pathol, 2007,38(7):1092-1095.

5.        Fetsch JF, Laskin WB, Michal M, et al. Ectopic hamartomatous thymoma: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 21 cases with data supporting reclassification as a branchial anlage mixed tumor. Am J Surg Pathol, 2004, 28(10): 1360-1370.

6.        Chan JK, Rosai J. Tumors of the neck showing thymic or related branchial pouch differentiation: A unifying concept. Hum Pathol, 1991, 22(4):349–367